SE-ATLAS

Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Chimère tétragamétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Adrénoleucodystrophie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Adrénoleucodystrophie néonatale Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Agénésie pénienne Syndrome de Wilson-Turner Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome de Wolfram Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Coffin-Lowry Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de Turner Syndrome IMAGe Pseudohypoparathyroïdie type 1C Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudopseudohypoparathyroïdie Obésité non syndromique génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome de Kallmann Diabète sucré rare Maladie rare de la thyroïde Différence du développement sexuel Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Syndrome de microdélétion Xq21 Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Hypoplasie des cellules de Leydig Hypothyroïdie syndromique Syndrome de Frasier Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome WAGR Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Syndrome d'excès d'aromatase Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Syndrome de Rabson-Mendenhall Diabète néonatal Syndrome de Laron Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Syndrome de Wolfram-like Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome MOMO Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Néoplasie endocrinienne multiple Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Tumeur rare de la thyroïde Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Bamforth-Lazarus-Syndrom Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Meacham-Syndrom Neonatale Jodexposition Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Akromegalie Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Dysplasie, kampomele Testikuläre Agenesie Adipositas-Kolitis-Hypothyreose-Herzhypertrophie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Perrault-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Adrenogenitales Syndrom ANE-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Septo-optische Dysplasie-Spektrum Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Adrenomyodystrophie Hypothyreose, kongenitale permanente Paragangliom, sezernierendes sporadisches Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Pendred-Syndrom Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypothyreose, kongenitale Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung Achondroplasie 48,XXYY-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Androgen-Insensitivität, komplette Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Nebenniereninsuffizienz, akute Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Wachstumsstörung, hormonelle Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hypoaldosteronismus, familiärer Hypochondroplasie Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hypothalamische Adipositas, erworbene