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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Information
Care facility for adults and children
Description
Seit dem Jahr 1994 besteht am Klinikum der LMU eine Spezialambulanz für mitochondriale Erkrankungen unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock. Das Münchner Zentrum gehört weltweit zu den größten Zentren, was die Zahl der betreuten Patienten (> 500) mit diesen seltenen Erkrankungen betrifft. Prof. Klopstock ist Koordinator und Sprecher des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) und verantwortlich für das nationale Patientenregister des mitoNET (> 1.500 Patienten). In Diagnostik (next generation sequencing) und Forschung besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für mitochondriale Erkrankungen an der Technischen Universität München (TUM) bzw. HelmholtzZentrum München (Dr. Prokisch und Prof. Meitinger). Unter anderem ist Prof. Klopstock auch Leiter des Work Package „globales Register für mitochondriale Erkrankungen“ in dem von der TUM koordinierten EU-Projekt GENOMIT. Auf Forschungsebene ist das Zentrum für mitochondriale Erkrankungen der LMU international hoch anerkannt, und hat zahlreiche Beiträge geleistet zu Tiermodellen, zur Identifikation neuer Gendefekte und zu klinischen Studien bei mitochondrialen Erkrankungen. Unter anderem wurden die entscheidenden Studien zum bisher einzigen für mitochondriale Erkrankungen zugelassenen Medikament (Idebenone bei Leberscher hereditärer Optikus-Neuropathie, LHON) von der Münchner Gruppe geleitet.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET).
  • Social / legal advice
    Mitarbeiter der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke.
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, und sind mitunter die Lösung für bis dahin unklare Diagnosen.
  • Contact with support groups

    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Mito-Diagnose-Gruppe in der DGMInternational Mito Patients (IMP)

Contact

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
089 440057400
089 440057402
fbi@med.uni-muenchen.de
Website http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/mitochondriale_erkrankungen/index.html

Address

Ziemssenstraße 1
80336 München

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Preview of the assigned diseases 14

Barth syndrome
Coenzyme Q10 deficiency
Kearns-Sayre syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Maternally-inherited diabetes and deafness
MELAS
MERRF
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial myopathy
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Pearson syndrome
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
11.561817548.1322485Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
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Last updated: 01.04.2025