SE-ATLAS

Hurler syndrome Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 2 Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Hurler-Scheie syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Fabry disease Primary systemic amyloidosis Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Histiocytoid cardiomyopathy Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Primary localized amyloidosis AL amyloidosis Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Familial dilated cardiomyopathy Mitochondrial trifunctional protein deficiency Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Alström syndrome Hypoplastic left heart syndrome Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy Kearns-Sayre syndrome Costello syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy HEC syndrome Dilated cardiomyopathy with ataxia Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset LIMS2-related myopathy Syndrome associated with dilated cardiomyopathy Fucosidosis Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion PGM1-CDG Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Long-QT-Syndrom, familiäres Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Carvajal-Syndrom Timothy-Syndrom Romano-Ward-Syndrom Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Friedreich-Ataxie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 1p36-Deletionssyndrom Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Beckwith-Wiedemann-Syndrom Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Vici-Syndrom Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie myotonique de Steinert Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique MELAS Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA MERRF Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome de Marfan Dystrophie musculaire de Duchenne Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Dystrophie musculaire de Becker Embryopathie diabétique Syndrome de Loeys-Dietz Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Maladie de Leber plus DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux