SE-ATLAS

Syndrome de Hurler Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 2 Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Hurler-Scheie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Amylose primitive systémique Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Amylose primitive localisée Amylose AL Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Hypoplasie du coeur gauche Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Glycogénose par déficit en LAMP-2 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de délétion 1p36 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Fibroélastose endocardique Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker DPM3-CDG Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Syndrome de Brugada Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie myotonique de Steinert Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique MELAS MERRF Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome de Marfan Dystrophie musculaire de Duchenne Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Embryopathie diabétique Syndrome de Loeys-Dietz Myocardiopathie gravidique primitive Maladie de Leber plus DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Ataxie de Friedreich Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome du QT long familial Syndrome de Carvajal Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire de Becker Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Dysgénésie gonadique complète 46,XY PGM1-CDG Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de McLeod Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Cardiomyopathie histiocytoïde Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Vici Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Costello