SE-ATLAS

Syndrome de Hurler Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Hurler-Scheie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Maladie de Fabry Amylose primitive systémique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Cardiomyopathie histiocytoïde Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Amylose primitive localisée Amylose AL Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Syndrome d'Alström Hypoplasie du coeur gauche Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Costello Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Glycogénose par déficit en LAMP-2 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 PGM1-CDG Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Familial long QT syndrome Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Carvajal syndrome Timothy syndrome Romano-Ward syndrome Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Adult polyglucosan body disease Noonan syndrome with multiple lentigines Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Friedreich ataxia Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome Noonan syndrome Leber hereditary optic neuropathy 46,XY complete gonadal dysgenesis 1p36 deletion syndrome Ebstein malformation of the tricuspid valve Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair Barth syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Endocardial fibroelastosis McLeod neuroacanthocytosis syndrome Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Beta-mannosidosis Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy DPM3-CDG Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Vici syndrome Brugada syndrome Isolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Steinert myotonic dystrophy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformation Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection MELAS Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation MERRF Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Marfan syndrome Duchenne muscular dystrophy Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Dystrophie musculaire de Becker Embryopathie diabétique Syndrome de Loeys-Dietz Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Maladie de Leber plus DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux