SE-ATLAS

Hurler syndrome Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 2 Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Hurler-Scheie syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Primary systemic amyloidosis Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Hypoplastisches Linksherzsyndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie HEC-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Fukosidose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Timothy-Syndrom Romano-Ward-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 1p36-Deletionssyndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion MELAS MERRF Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Marfan-Syndrom Muskeldystrophie Typ Duchenne Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Diabetes-Embryopathie Loeys-Dietz-Syndrom Kardiomyopathie, peripartale Leber plus-Krankheit DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Desminopathie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Fallot-Tetralogie Mukopolysaccharidose Typ 2 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 1 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose Typ 2, infantile Form Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Friedreich-Ataxie Glykogenose Typ 4 Long-QT-Syndrom, familiäres Carvajal-Syndrom Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige PGM1-CDG Kardiomyopathie, dilatative familiäre Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Kardiomyopathie, histiozytoide Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Vici-Syndrom Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Kearns-Sayre-Syndrom Costello-Syndrom