SE-ATLAS

Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Coffin-Siris syndrome Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome Nodular neuronal heterotopia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Polymicrogyria due to TUBB2B mutation PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy 3q27.3 microdeletion syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome Semilobar holoprosencephaly Aniridia-intellectual disability syndrome Holoprosencephaly 2q23.1 microduplication syndrome Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome Filippi syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B Czeizel-Losonci syndrome Moynahan syndrome Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome Alopecia-intellectual disability syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome PGM3-CDG Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Ulbright-Hodes syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Say-Barber-Miller syndrome Johanson-Blizzard syndrome 16p12.1p12.3 triplication syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Floating-Harbor syndrome 3p25.3 microdeletion syndrome Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Urban-Rogers-Meyer syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome 13q12.3 microdeletion syndrome Sanjad-Sakati syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Congenital non-communicating hydrocephalus Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome 3C syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Kapur-Toriello syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome KBG syndrome 5p13 microduplication syndrome Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome AICA-ribosiduria Zechi-Ceide syndrome Primary non-essential cutis verticis gyrata Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome MMEP syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner syndrome Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome Cockayne syndrome type 3 17q11 microdeletion syndrome Caudal appendage-deafness syndrome White-Sutton syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome Acrocallosal syndrome Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Rare genetic intellectual disability Macrocephaly-developmental delay syndrome Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Bowen-Conradi syndrome Epilepsy-telangiectasia syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Aymé-Gripp syndrome Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Aicardi-Goutières syndrome Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome 3MC syndrome Down syndrome Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Micro syndrome Cohen syndrome Laurence-Moon syndrome 2p13.2 microdeletion syndrome Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome 8q21.11 microdeletion syndrome Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome Cornelia de Lange syndrome Hallermann-Streiff syndrome Middle and/or inner ear anomaly Complex lethal osteochondrodysplasia Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Harrod syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome Hartsfield syndrome Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome Branchioskeletogenital syndrome CEDNIK syndrome Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome TBCK-related intellectual disability syndrome Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome Intellectual disability, Wolff type Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome Fountain syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Neurofibromatose type 1 Syndrome de Lowry-MacLean Autisme atypique Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Dubowitz Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomie 22q13.3 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome CHARGE Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trisomie 1q Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Treacher-Collins Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Camptodactylie de Guadalajara type 3 Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Sialurie Arachnodactylie congénitale avec contractures Polymicrogyrie Syndrome de microdélétion 7q31 Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome oro-facio-digital type 3 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome 47,XYY Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome L1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2 Syndrome de Barth Hydrocéphalie congénitale communicante Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Joubert Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de Temple-Baraitser SLC39A8-CDG Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Lamb-Shaffer Polymicrogyrie généralisée bilatérale Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Syndrome de Weiss-Kruszka Syndrome de Menke-Hennekam Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Ataxie épisodique type 1 Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome de Rett Syndrome d'Axenfeld-Rieger Epilepsie-absence de l'enfance Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Sotos Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Dyspraxie verbale de développement isolée Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Kleefstra-Syndrom McDonough-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 HANAC-Syndrom Monosomie 18p Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Prolidase-Mangel Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Fryns-Syndrom Achondroplasie Galloway-Mowat-Syndrom GMS-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Angelman-Syndrom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hennekam-Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Mowat-Wilson-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Sturge-Weber-Syndrom Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cockayne-Syndrom Typ 1 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom ANE-Syndrom Kabuki-Syndrom C-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Malan-Großwuchs-Syndrom Lissenzephalie Weaver-Williams-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 COFS-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Costello-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 48,XXYY-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom GAPO-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Ramos-Arroyo-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Zerebro-okulo-nasales Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Steinfeld-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Transketolase-Mangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Genito-patellares Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Keutel-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Cantú-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Larsen-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom