SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome Alopecia-intellectual disability syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome X-linked syndromic intellectual disability Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome 3-methylglutaconic aciduria type 7 PGM3-CDG Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Ulbright-Hodes syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Say-Barber-Miller syndrome Johanson-Blizzard syndrome 16p12.1p12.3 triplication syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome MFF-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Floating-Harbor syndrome 3p25.3 microdeletion syndrome Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Urban-Rogers-Meyer syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome 13q12.3 microdeletion syndrome Kabuki syndrome Sanjad-Sakati syndrome Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Congenital non-communicating hydrocephalus Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome 3C syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Kagami-Ogata syndrome Kapur-Toriello syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome ANE syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Crane-Heise syndrome KBG syndrome 5p13 microduplication syndrome Fryns syndrome Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Achondroplasia Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Galloway-Mowat syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 7 Septo-optic dysplasia spectrum AICA-ribosiduria Zechi-Ceide syndrome Primary non-essential cutis verticis gyrata Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome Megalocornea-intellectual disability syndrome MMEP syndrome Catel-Manzke syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Orofaciodigital syndrome type 10 Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner syndrome Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome Cockayne syndrome type 3 17q11 microdeletion syndrome Caudal appendage-deafness syndrome White-Sutton syndrome Cockayne syndrome type 2 Biemond syndrome type 2 Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome Acrocallosal syndrome Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Rare genetic intellectual disability Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome Polyendocrine-polyneuropathy syndrome Weaver-Williams syndrome Macrocephaly-developmental delay syndrome Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Bowen-Conradi syndrome Epilepsy-telangiectasia syndrome Orofaciodigital syndrome type 14 Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Aymé-Gripp syndrome Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Bohring-Opitz syndrome Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome Aicardi-Goutières syndrome Lissencephaly Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome 3MC syndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome Down syndrome Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Micro syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Hypomyelination-congenital cataract syndrome Transketolase deficiency Cohen syndrome Laurence-Moon syndrome 2p13.2 microdeletion syndrome GMS syndrome Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Prolidase deficiency 8q21.11 microdeletion syndrome Hall-Riggs syndrome Cornelia de Lange syndrome Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome Hallermann-Streiff syndrome Middle and/or inner ear anomaly Complex lethal osteochondrodysplasia Zimmermann-Laband syndrome Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Cerebrooculonasal syndrome Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Costello-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Angelman-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Neuroektodermales endokrines Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Cantú-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 22q11.2-Deletionssyndrom Houge-Janssens-Syndrom Typ 1 Houge-Janssens-Syndrom Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Freeman-Sheldon-Syndrom GAPO-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 5p-minus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Xia-Gibbs-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Distale Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Okamoto-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Temple-Baraitser-Syndrom SLC39A8-CDG Unspezifische syndromale Intelligenzminderung Mikrodeletionssyndrom 9p13 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Temtamy-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Chromosom 9p-Deletion, partielle Smith-Magenis-Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer MEDNIK-Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Porenzephalie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Pseudo-Progerie-Syndrom HIDEA-Syndrom Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 47,XYY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte Myoklonusepilepsie, juvenile Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Malan-Großwuchs-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Joubert-Syndrom, isoliertes Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy Larsen syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Kleefstra syndrome due to a point mutation X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Infantile bilateral striatal necrosis Lamb-Shaffer syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Periventricular nodular heterotopia 2q24 microdeletion syndrome NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome Menke-Hennekam syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Episodic ataxia type 1 Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Silver-Russell syndrome Sotos syndrome Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech Microcephaly-cardiomyopathy syndrome 19p13.3 microduplication syndrome HANAC syndrome Monosomy 18p Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome Atypical Rett syndrome Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Kleefstra syndrome McDonough syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Rare genetic syndromic intellectual disability Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome ADNP syndrome