se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

Netzwerke

NIRK

Kontakt

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

0761 27070560

0761 2707018049

gb@uniklinik-freiburg.de

Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik.html

Adresse

Breisacher Straße 33

79106 Freiburg

Im Breisgau

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Französisch Französisch

Generelle Sprechzeiten:

Telefonische Sprechzeiten Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr, Mo, Di, Do 13:00 - 15:00 Uhr.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
    NIRK
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Von Selbsthilfeorganisationen genannt:

Übersicht

Versorgungsangebote

  • Genetische Beratungsstelle

    Frau Katharina Lopenz

    0761 27070560

    Webseite

    https://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/patienteninformationen/anmeldung-und-terminvereinbarung.html

    Sprechzeiten Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 19:00 Uhr und Fr 13:00 - 15:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.