SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Heures de consultation générales:

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    NIRK
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Page Web http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 7

Microcéphalie primaire autosomique dominante Syndrome KID Syndrome CEDNIK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Neurofibromatose type 1 Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Microcéphalie congénitale isolée Syndrome d'ichtyose-prématurité Ichtyose Ichtyose liée à l'X syndromique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose hystrix gravior Maladie de Huntington Ichtyose congénitale autosomique récessive Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Peeling skin syndrome Syndrome MEDNIK Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Syndrome CHILD Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Dysplasie campomélique Ichtyose kératinopathique Syndrome de cataracte-ichtyose Erythrodermie congénitale ichtyosiforme Maladie dermatologique rare d'origine génétique Bébé collodion à guérison spontanée Kératodermie mutilante avec ichtyose Syndrome d'ichtyose-hypotrichose Peeling skin syndrome type acral Syndrome de microdélétion 17q11 Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Ichtyose exfoliative Ichtyose épidermolytique annulaire Peeling skin syndrome généralisé Peeling skin syndrome type A Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Ichtyose lamellaire Erythrokératodermie variable Ichtyose en maillot de bain Ichtyose épidermolytique superficielle Ichtyose harlequin Peeling skin syndrome type B Lissencéphalie Ichtyose récessive liée à l'X Peeling skin syndrome généralisé type C Microcéphalie primaire autosomique récessive

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Site internet
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 18.07.2023