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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 12:30 Uhr

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    NIRK
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Kontakt

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Webseite

http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante KID-Syndrom CEDNIK-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Kein Name gefunden Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Netherton-Syndrom Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne Neurofibromatose Typ 1 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm Mikrozephalie, isolierte kongenitale Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Ichthyose Ichthyose, syndromale X-chromosomale Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Ichthyose, hereditäre, syndromale Form Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten Ichthyosis hystrix gravior Huntington-Krankheit Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Sjögren-Larsson-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf Peeling Skin-Syndrom MEDNIK-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen CHILD-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Dysplasie, kampomele Ichthyose, keratinopathische Kein Name gefunden Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Selbstheilendes Kollodium-Baby Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes Mikrodeletionssyndrom 17q11 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Ichthyose, exfoliative Ichthyose, anuläre epidermolytische Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom Typ A Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ichthyose, epidermolytische Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Ichthyose, lamelläre Erythrokeratodermia variabilis Bathing-suit-Ichthyose Ichthyose, epidermolytische superfizielle Harlekin-Ichthyose Peeling-Skin-Syndrom Typ B Lissenzephalie Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 12.05.2021