SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Consultation hours

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    NIRK
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Website http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Address

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 7

Autosomal dominant primary microcephaly KID syndrome CEDNIK syndrome Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Netherton syndrome Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome Neurofibromatosis type 1 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Isolated congenital microcephaly Ichthyosis-prematurity syndrome Ichthyosis Syndromic recessive X-linked ichthyosis X-linked dominant chondrodysplasia punctata Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin Inherited ichthyosis syndromic form Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities Ichthyosis hystrix gravior Huntington disease Autosomal recessive congenital ichthyosis Sjögren-Larsson syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course Peeling skin syndrome MEDNIK syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs CHILD syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs Campomelic dysplasia Keratinopathic ichthyosis Congenital cataract-ichthyosis syndrome Congenital ichthyosiform erythroderma Rare genetic skin disease Self-improving collodion baby Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Ichthyosis-hypotrichosis syndrome Acral peeling skin syndrome 17q11 microdeletion syndrome Acral self-healing collodion baby Exfoliative ichthyosis Annular epidermolytic ichthyosis Generalized peeling skin syndrome Peeling skin syndrome type A Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Lamellar ichthyosis Erythrokeratodermia variabilis Bathing suit ichthyosis Superficial epidermolytic ichthyosis Harlequin ichthyosis Peeling skin syndrome type B Lissencephaly Recessive X-linked ichthyosis Peeling skin syndrome type C Autosomal recessive primary microcephaly

Provided care options 1

# Contact person
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Website
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
This consultation offers genetic counselling.

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 18.07.2023