se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Note relative à la donnée

Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable de l'institution

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

Information

Care facility for adults and children

Description de l'institution

Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Heures de consultation générales:

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :

Pariticipation à un registre
NIRK
Consultation genetique
Essai /recherche clinique
Diagnostic
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Contact avec les associations
Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Page Web http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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langues

Deutsch
Englisch
Französisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Selbsthilfe Ichthyose e.V.

Aperçu des maladies traitées 6

Dysplasie, kampomele

Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte

Ichthyose

Lissenzephalie

Mikrozephalie, isolierte kongenitale

Neurofibromatose Typ 1

Afficher toutes les maladies traitées 55

KID-Syndrom CEDNIK-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Netherton-Syndrom Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom Mikrozephalie, isolierte kongenitale Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Ichthyose, hereditäre, syndromale Form Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf MEDNIK-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Ichthyose, keratinopathische Mikrodeletionssyndrom 17q11 Peeling-Skin-Syndrom Typ A Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Ichthyose, lamelläre Lissenzephalie Peeling-Skin-Syndrom Typ B CHILD-Syndrom Dysplasie, kampomele Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Ichthyose, exfoliative Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom Harlekin-Ichthyose Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Bathing-suit-Ichthyose Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Ichthyose Neurofibromatose Typ 1 Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosis hystrix gravior Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Selbstheilendes Kollodium-Baby Sjögren-Larsson-Syndrom Peeling Skin-Syndrom Ichthyose, anuläre epidermolytische Erythrokeratodermia variabilis Ichthyose, epidermolytische superfizielle Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Peeling-Skin-Syndrom, akrales Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Possibilités de support 1

#	Personne à contacter
1	Genetische Beratungsstelle Frau Celine Deimel 0761 27070560 Site internet Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt. Cette consultation offre des services de conseil génétique

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