SE-ATLAS

Knorpel-Haar-Hypoplasie Treacher-Collins-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Fanconi-Anämie Li-Fraumeni-Syndrom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Ovarialkrebs, familiärer RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rubinstein-Taybi-Syndrom Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Blue rubber bleb-Naevus Beckwith-Wiedemann-Syndrom Ollier-Krankheit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Maffucci-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Gardner-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie N-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Muir-Torre-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Schwannomatose, NF2-assoziierte Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Gorlin-Syndrom Frasier-Syndrom Werner-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Proteus-ähnliches Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Polyposis, gastrointestinale juvenile Cockayne-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Bloom-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom WAGR-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres Noonan-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Denys-Drash-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Polyposis, adenomatöse familiäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Lynch-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Xeroderma pigmentosum Cockayne-Syndrom Typ 1 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Kostmann-Syndrom LIG4-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz COFS-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Cowden-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Cockayne-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Cockayne-Syndrom Typ 3 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Bazex-Syndrom Proteus-Syndrom Warsaw-Breakage-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Serratiertes Polyposissyndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Costello-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Ovarialkarzinom, lagespezifisches MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Turcot-Syndrom mit Polyposis Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Sotos-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Neurofibromatose Typ 1 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Retinoblastom, familiäres Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Brustkrebs, hereditärer Schwannomatose