SE-ATLAS

Knorpel-Haar-Hypoplasie Treacher-Collins-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Fanconi-Anämie Li-Fraumeni-Syndrom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Ovarialkrebs, familiärer RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rubinstein-Taybi-Syndrom Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Blue rubber bleb-Naevus Beckwith-Wiedemann-Syndrom Ollier-Krankheit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Maffucci-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Gardner-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie N-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Muir-Torre-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Schwannomatose, NF2-assoziierte Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Gorlin-Syndrom Frasier-Syndrom Werner-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Proteus-ähnliches Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Polyposis, gastrointestinale juvenile Cockayne-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Bloom-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom WAGR-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Syndrome de Noonan Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Nijmegen Syndrome de Wiskott-Aldrich Polypose adénomateuse familiale Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Lynch Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Xeroderma pigmentosum Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Kostmann Syndrome LIG4 Goitre multinodulaire familial Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome COFS Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Cowden Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose juvénile infantile Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Variant du xeroderma pigmentosum Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome de Bazex Syndrome de Protée Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome de polypose dentelée Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de Costello Syndrome de Nijmegen-like Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Turcot-Syndrom mit Polyposis Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Sotos-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Neurofibromatose Typ 1 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Retinoblastom, familiäres Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Brustkrebs, hereditärer Schwannomatose