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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen

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Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Description of facility

Head of Institution
Prof. Dr. André Reis, Prof. Dr. Regina Trollmann (Stellvertretung)
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Zentrum wendet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen syndromalen und nicht-syndromalen Entwicklungsstörungen sowie seltenen genetischen und metabolischen neurologischen Erkrankungen (z.B. auch familiär gehäuft auftretenden unklaren neurologischen Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder/Jugendliche sowie für Erwachsene zur Diagnostik, Therapie und psychosozialen Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum, Spezialambulanzen der Neurologischen Klinik).

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    - Neuronale Zeroidlipofuscinose – CLN2
    - ERN ITHACA
    - AADC Deficiency, Patientenregister (PTC)
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    - Landesverband Epilepsie e.V.
    - Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH)

Contact

Sekretariat
09131 8522319
09131 8523232
renate.schick@uk-erlangen.de
Website https://www.zse.uk-erlangen.de/

Address

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Greece.png Griechisch
Spain.png Spanisch

European Reference Network 1

ERN ITHACA

Preview of the assigned diseases 7

Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Coffin-Siris syndrome
Leukodystrophy
Mowat-Wilson syndrome
Nicolaides-Baraitser syndrome
Pitt-Hopkins syndrome
Rare pervasive developmental disorder

Provided care options 2

# Contact person
1
Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen in der Humangenetik
Prof. Dr. Dr. Christiane Zweier

09131 8532318
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet am humangenetischen Zentrum (Schwabachanlage 10) in Erlangen statt.
This consultation offers genetic counselling.

2
Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen im Sozialpädiatrischen Zentrum
Prof. Dr. Regina Trollmann

09131 8533753
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 14:00 Uhr nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

11.011571349.6032289Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
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Last updated: 25.02.2026