SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen

Note relative à la donnée
Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. André Reis, Prof. Dr. Regina Trollmann (Stellvertretung)
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Zentrum wendet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen syndromalen und nicht-syndromalen Entwicklungsstörungen sowie seltenen genetischen und metabolischen neurologischen Erkrankungen (z.B. auch familiär gehäuft auftretenden unklaren neurologischen Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder/Jugendliche sowie für Erwachsene zur Diagnostik, Therapie und psychosozialen Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum, Spezialambulanzen der Neurologischen Klinik).

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    - Neuronale Zeroidlipofuscinose – CLN2
    - ERN ITHACA
    - AADC Deficiency, Patientenregister (PTC)
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    - Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
    - Landesverband Epilepsie e.V.
    - Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH)

contact

Sekretariat
09131 8522319
09131 8523232
renate.schick@uk-erlangen.de
Page Web https://www.zse.uk-erlangen.de/

adresse

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Greece.png Griechisch
Spain.png Spanisch

European Reference Network 1

ERN ITHACA

Aperçu des maladies traitées 7

Leucodystrophie
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
Syndrome de Pitt-Hopkins
Trouble envahissant du développement rare

Possibilités de support 2

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen im Sozialpädiatrischen Zentrum
Prof. Dr. Regina Trollmann

09131 8533753
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 14:00 Uhr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen in der Humangenetik
Prof. Dr. Dr. Christiane Zweier

09131 8532318
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet am humangenetischen Zentrum (Schwabachanlage 10) in Erlangen statt.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

11.011571349.6032289Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
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Dernière modification: 26.10.2023