se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen Entwicklungsstörungen und seltenen genetischen und metabolischen neurologischen Erkrankungen (z.B. auch familiär gehäuft auftretenden unklaren neurologischen Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für die Diagnostik, Therapie und psychosoziale Beratung an. Die Möglichkeit umfassender und modernster molekulargenetischer Diagnostik sowie metabolischer und neuroradiologischer Diagnostik ist gegeben.

Beteiligte Kliniken und Abteilungen am Universitätsklinikum Erlangen:
- Sozialpädiatrisches Zentrum
- Humangenetisches Institut
- Abteilung Neonatologie der Kinder- und Jugendklinik
- Sektion Stoffwechselerkrankungen der Kinder- und Jugendklinik
- Kinder- und Jugendabteilung für Psychische Gesundheit
- Radiologisches Institut

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. Christiane Zweier, Stellvertreterin Prof. Dr. Regina Trollmann

Netzwerke

Netzwerk für kognitive Störungen durch veränderte Chromatindynamik (https://www.chromatin-net.de/), SysID database (https://sysid.cmbi.umcn.nl/)

Kontakt

Sekretariat Kinderklinik

09131 8541106

09131 8533705

anne.mader@uk-erlangen.de

Webseite

https://www.zseer.uk-erlangen.de/seltene-entwicklungsstoerungen/

Adresse

Loschgestraße 15

91054 Erlangen

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Griechisch Griechisch

Spanisch Spanisch

Generelle Sprechzeiten:

Mo - Fr 9:00 - 14:00 Uhr.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    SYNGAP1; Pitt-Hopkins-Syndrom; Interessensgemeinschaft Fragiles-X

Versorgungsangebote

  • Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen im Sozialpädiatrischen Zentrum

    Prof. Dr. Regina Trollmann

    09131 8533753

    regina.trollmann@uk-erlangen.de

    Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 14:00 Uhr nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen in der Humangenetik

    Prof. Dr. Dr. Christiane Zweier

    09131 8522319

    beratung.hu@uk-erlangen.de

    Webseite

    https://www.humangenetik.uk-erlangen.de/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet am humangenetischen Zentrum (Schwabachanlage 10) in Erlangen statt.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.