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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Regina Trollmann, Prof. Dr. Hajo Hamer (Stellvertreter)
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum wendet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen Epilepsien einschließlich seltenen Fehlbildungen und Syndromen, Tuberösen Sklerosen, mitochondrialer Erkrankungen, sowie seltenen genetisch bedingten Epilepsien und autoimmunen Enzephalitiden.
Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für die Diagnostik, Therapie und psychosoziale Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum). Möglich sind umfassende und moderne Diagnostik- und Therapieverfahren wie Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, invasive EEG-Ableitungen, MEG (Magnetenzephalographie), iktale funktionelle Bildgebung (SPECT, PET).

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    - EURAP
    - GENERATE
    - Nationales Versorgernetzwerk für seltene Epilepsien
    - NETRE
    - EpiCare (ERN)
    - ILAE-Europe
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    - Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
    - Landesverband Epilepsie Bayern e.V.
    - Dravet-Syndrom e.V.

Kontakt

Sekretariat Epilepsiezentrum (Ansprechpartner für Erwachsene)
09131 8539116
09131 8536469
sekretariat.epilepsie@uk-erlangen.de
Webseite https://www.epilepsiezentrum.uk-erlangen.de/

Weiterer Kontakt

Sekretariat Sozialpädiatrisches Zentrum (Ansprechpartner für Kinder)
09131 8532146
09131 8533937
spz@uk-erlangen.de
Webseite https://www.uk-erlangen.de/spz/

Adresse

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
Kopfkliniken

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Leukodystrophie, metachromatische Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Aicardi-Syndrom Limbische Enzephalitis Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Mikrodeletionssyndrom 15q14 Angelman-Syndrom Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Mikrodeletionssyndrom 6p22 NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 3q29 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Tuberöse Sklerose Komplex Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Incontinentia pigmenti Mikrodeletionssyndrom 2q37 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische Krabbe-Syndrom, infantile Form Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Nablus mask-like facial-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 6q25 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Rett-Syndrom Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Monosomie 6p, distale Rasmussen-Enzephalitis Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper Krabbe-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Lafora-Krankheit

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Epilepsiezentrum Erlangen an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Prof. Dr. med. Hajo Hamer

09131 8539116
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 -14:00 Uhr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Genetische Beratung bei seltenen Epilepsien
Prof. Dr. Andre Reis

09131 8522318
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Spezialsprechstunde für Hautmanifestation bei Tuberöser Sklerose
Prof. Dr. med. Michael Sticherling

09131 8533851
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Spezialsprechstunde für seltene Epilepsien im Kindesalter
Prof. Dr. Regina Trollmann

09131 8532146
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo, Mi, Do, Fr 8:45 - 13:00 Uhr und Di 8:45 - 13:00 Uhr sowie 14:00 - 17:30 Uhr Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet an der Kinderklinik (Loschgestraße 15) in Erlangen statt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Spezialsprechstunde für Tuberöse Sklerose
Prof. Dr. Michael Wiesener

09131 8534547
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

11.00766500581638949.602990500000004Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen
Zuletzt bearbeitet: 05.01.2023