SE-ATLAS

Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Syndrome de Cronkhite-Canada Syndrome WAGR Syndrome de Werner Syndrome de Wiskott-Aldrich Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Goitre multinodulaire familial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Cancer papillaire rénal héréditaire Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Cancer médullaire de la thyroïde familial Angiomatose cutanée et digestive Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Hémihyperplasie isolée Maladie de Fanconi Polypose mixte héréditaire Ataxie-télangiectasie Syndrome de polypose dentelée Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Cancer colorectal familial type X Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Nijmegen-like Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Lynch Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Syndrome de Cockayne Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Syndrome de Cowden Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Bazex Polypose juvénile infantile Variant du xeroderma pigmentosum Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Maladie d'Ollier Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Epidermodysplasie verruciforme Polypose adénomateuse familiale atténuée Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syndrome de Frasier Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Gorlin Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Kostmann Syndrome COFS Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome LIG4 Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Li-Fraumeni Cancer de l'ovaire, forme familiale Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Déficit immunitaire commun variable Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Syndrome N Syndrome de McCune-Albright Syndrome de polypose intestinale Syndrome de Muir-Torre Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome de Nijmegen Syndrome de Noonan Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Rétinoblastome héréditaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Polypose adénomateuse familiale Schwannomatose germinale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Protée Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dyskératose congénitale Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Perlman Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Maffucci Syndrome de Gardner Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Sotos Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux Syndrome de polypose juvénile Tyrosinémie type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Xeroderma pigmentosum Syndrome Proteus-like Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Syndrome de Costello