SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Webseite https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

Adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Atrésie des voies biliaires isolée Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Maladie de Caroli Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Pseudotumeur inflammatoire du foie Déficit en galactose épimérase Ictère néonatal transitoire Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Syndrome de Budd-Chiari Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Galactosémie classique Cholangite sclérosante Maladie hépatique rare Cholestase intrahépatique familiale Atrésie biliaire avec malformation splénique Hépatite virale fulminante Cirrhose idiopathique associée au cuivre Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques Thrombose portale primitive Hémochromatose néonatale Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre Mucoviscidose Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique Syndrome de Fanconi-Bickel Insuffisance hépatique aiguë CADDS Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Stéatose hépatique aiguë gravidique Diarrhée syndromique Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome d'Alagille Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Hepatitis delta Gallengangkrankheit, seltene Leberkrankheit, metabolische Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Seltener Gallengang- und Lebertumor Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Fruktoseintoleranz, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Hypercholanämie, familiäre Tyrosinämie Typ 1 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom Hyperbiliverdinämie Lebervenen-Verschlusskrankheit Hämochromatose, hereditäre seltene Peroxisomenbiogenesedefekt Kardiomyopathie, zirrhotische Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Hepatitis, autoimmune Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber Glykogenose Typ 1 Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Hepatoportale Sklerose Reynolds-Syndrom Glykogenose Typ 6 Dubin-Johnson-Syndrom FTH1-abhängige Eisenüberladung Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom Rotor-Syndrom Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Gallenblasenagenesie, isolierte Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet: 16.07.2026