se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Lebererkrankungen und Cholestase-Labor am Universitätsklinikum Düsseldorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Tom Lüdde; Prof. Dr. med. Verena Keitel
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:

  • Die Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
  • Die Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
  • Die Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
  • Die Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Webseite

https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

Adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Afrikanische Eisenüberladung Gallengangatresie Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Caroli-Krankheit Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hepatopathie, IgG4-assoziierte Galaktose-Epimerase-Mangel Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Fistel, broncho-biliäre kongenitale Budd-Chiari-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Galaktosämie, klassische Sklerosierende Cholangitis Leberkrankheit, seltene Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Virushepatitis, fulminante Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel Gallenblasenagenesie, isolierte Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge Pfortaderthrombose Hämochromatose, neonatale Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom Zystische Fibrose Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung Glykogenose Typ 11 Leberversagen, akutes CADDS Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Akute Schwangerschaft-Fettleber Diarrhoe, syndromale Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Alagille-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Hepatitis delta Gallengangkrankheit, seltene Leberkrankheit, metabolische Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Seltener Gallengang- und Lebertumor Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Hypercholanämie, familiäre Tyrosinämie Typ 1 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom Hyperbiliverdinämie Lebervenen-Verschlusskrankheit Hämochromatose, hereditäre seltene Peroxisomenbiogenesedefekt Kardiomyopathie, zirrhotische Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Wilson-Krankheit Hepatitis, autoimmune Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber Glykogenose Typ 1 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Hepatoportale Sklerose Glykogenose Typ 6 Reynolds-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom FTH1-abhängige Eisenüberladung Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Rotor-Syndrom Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 2 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene Lebererkrankungen und Cholestase-Labor am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet: 01.12.2020