SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Webseite https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

Adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Afrikanische Eisenüberladung Gallengangatresie Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Caroli-Krankheit Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Galaktose-Epimerase-Mangel Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Fistel, broncho-biliäre kongenitale Budd-Chiari-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Galaktosämie, klassische Sklerosierende Cholangitis Leberkrankheit, seltene Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Virushepatitis, fulminante Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel Gallenblasenagenesie, isolierte Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge Pfortaderthrombose, primäre Hämochromatose, neonatale Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom Zystische Fibrose Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung Fanconi-Bickel-Syndrom Leberversagen, akutes CADDS Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Akute Schwangerschaft-Fettleber Diarrhoe, syndromale Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Alagille-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Hepatitis delta Gallengangkrankheit, seltene Leberkrankheit, metabolische Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Seltener Gallengang- und Lebertumor Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Hypercholanämie, familiäre Tyrosinämie Typ 1 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom Hyperbiliverdinämie Lebervenen-Verschlusskrankheit Hämochromatose, hereditäre seltene Peroxisomenbiogenesedefekt Kardiomyopathie, zirrhotische Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Wilson-Krankheit Hepatitis, autoimmune Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber Glykogenose Typ 1 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Hepatoportale Sklerose Glykogenose Typ 6 Reynolds-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom FTH1-abhängige Eisenüberladung Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Rotor-Syndrom Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet: 12.03.2024