SE-ATLAS

Zilien-Dyskinesie, primäre Dermatomyositis, juvenile Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt LIG4-Syndrom Barth-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom JMP-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Pneumonie, chronische, des Kindesalters Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit PAPA-Syndrom Immundefekt, primärer Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Sarkoidose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Tuberkulose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Gelbe-Nägel-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Castleman-Krankheit des Kindesalters Panbronchiolitis, diffuse Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Pneumonie, interstitielle, unspezifische Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Asbestintoxifikation Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Lungenfibrose, idiopathische Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom CANDLE-Syndrom Riesenzell-Arteriitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Mischkollagenose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphangioleiomyomatose Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Myeloperoxidase-Mangel Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Papillon-Lefèvre-Syndrom Beryllium-Krankheit, chronische Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CREST-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hajdu-Cheney-Syndrom Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Schweres akutes respiratorisches Syndrom Dyskeratosis congenita Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Polymyositis, juvenile Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Frühgeborenen-Apnoe Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Glykogenose, interstitielle pulmonale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Interstitielle Lungenkrankheit Kawasaki-Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Takayasu-Arteriitis Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Pneumokoniose Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Vaskulitis, postinfektiöse Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Pearson-Syndrom Pneumonie, interstitielle, akute Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Arthritis, reaktive Papillomatose, rekurrente respiratorische Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Bronchiektasie, idiopathische Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Pneumonie, interstitielle, lymphoide Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Pneumonie, eosinophile idiopathische Herpes-simplex-Enzephalitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung Deletion 22q11 Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Fasziitis, eosinophile Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Muckle-Wells-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Kryoglobulinämische Vaskulitis Siegler-Brewer-Carey-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Chédiak-Higashi-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Omenn-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Pneumothorax spontané familial Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hémorragie alvéolaire diffuse Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Blau Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire commun variable Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Maladie de Gorham-Stout Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Bronchiolite oblitérante Péricardite récurrente idiopathique Dysgénésie réticulaire Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Apnée infantile Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Vascularite à immunoglobulines A Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Déficit sélectif en IgM Dysplasie spondylo-enchondrale Granulomatose avec polyangéite Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte Maladie systémique rare de l'enfant Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit en cernunnos-XLF Syndrome PFAPA Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome CINCA Chylothorax congénital Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Vascularite rare de l'enfant Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Agammaglobulinémie Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Hémosidérose pulmonaire secondaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Arthrite juvénile idiopathique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Vascularite induite par les médicaments Capillarite pulmonaire isolée Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pneumonie nécrosante staphylococcique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hernie de coupole diaphragmatique Neutropénie cyclique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Alvéolite allergique extrinsèque Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Pneumonie interstitielle idiopathique Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Vascularite non classifiée Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Syndrome de Nijmegen Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Déficit en properdine Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Cogan Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit d'adhésion leucocytaire Pneumonie interstitielle desquamative Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Agammaglobulinémie autosomique Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Sweet Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Sclérodermie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Agression pulmonaire aiguë Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Dermatomyosite Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de Shwachman-Diamond Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance