SE-ATLAS

Dyskinésie ciliaire primitive Dermatomyosite juvénile Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome LIG4 Syndrome de Barth Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome JMP Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Pneumopathie chronique de l'enfance Ataxie-télangiectasie-like Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement Sarcoïdose Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Tuberculose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome des ongles jaunes Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Maladie de Castleman de l'enfant Panbronchiolite diffuse Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Pneumonie interstitielle non spécifique Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Intoxication à l'amiante Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Fibrose pulmonaire idiopathique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome CANDLE Artérite à cellules géantes Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Connectivite mixte Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Lymphangioléiomyomatose Syndrome de Vici Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit en myéloperoxydase Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Papillon-Lefèvre Bérylliose chronique Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome CREST Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hajdu-Cheney Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte Syndrome respiratoire aigu sévère Dyskératose congénitale Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Polymyosite juvénile Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Apnée du prématuré Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Pneumopathie interstitielle Maladie de Kawasaki Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Asplénie congénitale familiale isolée Artérite de Takayasu Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Pneumoconiose Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Vascularite post-infectieuse Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte Syndrome de Pearson Pneumopathie interstitielle aiguë Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Syndrome de PI3K-delta activé Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Arthrite réactionnelle Papillomatose respiratoire récurrente Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Bronchiectasie idiopathique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Pneumonie à éosinophiles idiopathique Encéphalite à herpes simplex Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle Syndrome de délétion 22q11.2 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Fasciite à éosinophiles Syndrome de Nijmegen-like Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Muckle-Wells Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Vascularite cryoglobulinémique Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte Syndrome de Chédiak-Higashi Agammaglobulinémie isolée Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome d'Omenn Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Pneumothorax spontané familial Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hémorragie alvéolaire diffuse Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Blau Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire commun variable Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Maladie de Gorham-Stout Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Bronchiolite oblitérante Péricardite récurrente idiopathique Dysgénésie réticulaire Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Apnée infantile Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Vascularite à immunoglobulines A Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Déficit sélectif en IgM Dysplasie spondylo-enchondrale Granulomatose avec polyangéite Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte Maladie systémique rare de l'enfant Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit en cernunnos-XLF Syndrome PFAPA Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome CINCA Chylothorax congénital Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Seltene Vaskulitis des Kindes Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Agammaglobulinämie Dysplasie, immuno-ossäre Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Lungen-Hämosiderose, sekundäre Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Lungen-Kapillaritis, isolierte Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Lungen-Hämosiderose, idiopathische Zwerchfellhernie, kongenitale Neutropenie, zyklische Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Hypersensitivitätspneumonie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Pneumonie, interstitielle, idiopathische Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Vaskulitis, unklassifizierte Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Majeed-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Properdin-Mangel Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Cogan-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Desquamative interstitielle Pneumonie Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Sweet-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Sklerodermie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Behçet-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Lungenverletzung, akute Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Dermatomyositis Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Shwachman-Diamond-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit