SE-ATLAS

Dyskinésie ciliaire primitive Dermatomyosite juvénile Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome LIG4 Syndrome de Barth Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome JMP Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Pneumopathie chronique de l'enfance Ataxie-télangiectasie-like Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement Sarcoïdose Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Tuberculose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome des ongles jaunes Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Maladie de Castleman de l'enfant Panbronchiolite diffuse Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Pneumonie interstitielle non spécifique Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Intoxication à l'amiante Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Fibrose pulmonaire idiopathique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome CANDLE Artérite à cellules géantes Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Connectivite mixte Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Lymphangioléiomyomatose Syndrome de Vici Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit en myéloperoxydase Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Papillon-Lefèvre Bérylliose chronique Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome CREST Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hajdu-Cheney Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte Syndrome respiratoire aigu sévère Dyskératose congénitale Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Polymyosite juvénile Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Apnée du prématuré Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Pneumopathie interstitielle Maladie de Kawasaki Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Asplénie congénitale familiale isolée Artérite de Takayasu Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Pneumokoniose Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Vaskulitis, postinfektiöse Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Pearson-Syndrom Pneumonie, interstitielle, akute Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Arthritis, reaktive Papillomatose, rekurrente respiratorische Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Bronchiektasie, idiopathische Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Pneumonie, interstitielle, lymphoide Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Pneumonie, eosinophile idiopathische Herpes-simplex-Enzephalitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung Deletion 22q11 Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Fasziitis, eosinophile Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Muckle-Wells-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Kryoglobulinämische Vaskulitis Siegler-Brewer-Carey-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Chédiak-Higashi-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Omenn-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Spontanpneumothorax, familiärer Roifman-Syndrom Zystische Fibrose Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hämorrhagie, alveoläre diffuse Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Polyangiitis, mikroskopische NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Polychondritis, rezidivierende Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Neutropenie, kongenitale schwere Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Blau-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Young-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Allergische Wohnungs-Alveolitis Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Farmerlungen-Krankheit Alveolitis, allergische berufsbedingte Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Taubenzüchter-Lungenkrankheit Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefektsyndrom, variables Lichtenstein-Syndrom Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Gorham-Stout-Krankheit Aspergillose, allergische bronchopulmonale Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Tracheobronchopathia osteochondroplastica Pneumonie, kryptogene organisierende Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Mekonium-Aspirationssyndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung Perikarditis, idiopathische rekurrente Retikuläre Dysgenesie Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis Apnoe, infantile Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Mischkollagenose, überlappende Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Granulomatose mit Polyangiitis DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen Seltene systemische Krankheit des Kindes Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Osteoporose, idiopathische juvenile ICF-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Cernunnos/XLF-Mangel PFAPA-Syndrom Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom CINCA-Syndrom Chylothorax, kongenitale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Agammaglobulinämie Dysplasie, immuno-ossäre Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Lungen-Hämosiderose, sekundäre Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Lungen-Kapillaritis, isolierte Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Lungen-Hämosiderose, idiopathische Zwerchfellhernie, kongenitale Neutropenie, zyklische Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Hypersensitivitätspneumonie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Pneumonie, interstitielle, idiopathische Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Vaskulitis, unklassifizierte Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Majeed-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Properdin-Mangel Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Cogan-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Desquamative interstitielle Pneumonie Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Sweet-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Sklerodermie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Behçet-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Lungenverletzung, akute Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Dermatomyositis Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Shwachman-Diamond-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit