SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Ingo Kurth
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution
Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik. Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Die Einrichtung ist ebenfalls Partner im T-NAMSE Selektivvertrag, der für geeigente Patientinnen und Patienten eine passgenaue und umfassende genetische Untersuchung vorsieht. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses. Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).

Heures de consultation générales:

nach telefonischer Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ sind zwei Beispiele für Beteiligungen an Registern.
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Die Kliniker und Wissenschaftler des Zentrums sind sehr forschungsaktiv, so sind sie in DFG-, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten tätig.
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Dienstag und Mittwoch: 10:00 -11:00 Uhr, Donnerstag: 13:00 -15:00 Uhr).
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen zu wenden.
  • Contact avec les associations
    Das Zentrum kooperiert mit vielen Selbsthilfevereinen. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier der Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

contact

Dr. Christopher Schippers
0241 88807152
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Page Web https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Aperçu des maladies traitées 6

Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 1 Xanthinurie type I Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Hyperoxalurie primitive type 3 Xanthinurie type II Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polykystose rénale autosomique récessive Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Anomalie rare du développement embryonnaire Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome oro-facio-digital type 5 Néphrite interstitielle caryomégalique Xanthinurie héréditaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Senior-Boichis Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Joubert Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome RHYNS Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome d'Apert Maladie néoplasique rare Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Maladie urogénitale rare Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome oro-facio-digital Syndrome prune belly Syndrome oro-facio-digital type 11 Maladie othorinolaryngologique rare Néphronophtise Syndrome d'Ondine Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Silver-Russell Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Fraser Hyperoxalurie primitive Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Meckel Syndrome de Senior-Loken Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 2 Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Néphronophtise tardive Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 12 Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Syndrome oro-facio-digital type 10

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Dr. Sonja Trepels-Kottek, Prof. Thorsten Orlikowsky

0241 8089738
Email
Site internet
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
PD Dr. Miriam Elbracht, Prof. Dr. Thomas Eggermann

0241 8080178 0241 8088008
Email
Site internet
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
PD Dr. Miriam Elbracht, Dr. Cordula Knopp

0241 8080178 0241 8089268
Email
Site internet
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
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6.044572716416757550.7769086Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Dernière modification: 02.01.2024