SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Thorsten Orlikowsky
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Zentrum ist derzeit auf Fehlbildungen des Gesichts- und Hirnschädels bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Häufige Fehlbildungen wie isolierte Formen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden bereits seit Jahren in einer Spezialsprechstunde betreut. Wesentlich seltener treten Formen der Gesichtsfehlbildungen bei chromosomalen Störungen (u.a. Trisomie 21, Di-George-Syndrom, Insertionsdeletionen, Mikrodeletion 22q11, Stickler-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Cerebrolostomandibuläres Syndrom), Sequenzen (Pierre-Robin-Sequenz) oder weiteren Assoziationen (CHARGE, VATER, VACTERL) auf. Nicht optimal behandelt, können bei den Kindern neben assoziierten Organfehlbildungen (Herz, Nieren), Atmungs-, Ernährungs-, Sprachprobleme sowie gehäuft Infektionen im HNO-Bereich auftreten. Es werden pro Jahr ca. 25 Patient/inn/en mit einer entsprechenden seltenen Indikation behandelt, dies entspricht etwa 5 % der in Deutschland auftretenden Fälle. Im Zentrum arbeiten Ärzte aus den zentralen Fachdisziplinen wie Humangenetik, Pränataldiagnostik, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin, Pädaudiologie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Logopädie, Kinderchirurgie, Zahnheilkunde (bei assoziierten Fehlbildungen des Gebisses) sowie Schlafmedizin eng zusammen. Das Behandlungs- und Forschungszentrum wird hauptsächlich durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und die Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie der Uniklinik RWTH Aachen getragen, wobei gemeinsame Sprechstunden, Konsile und Fallkonferenzen bereits standardmäßig durchgeführt werden, um den überwiegend sehr jungen Patient/inn/en die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die Diagnosemethoden und Versorgung umfassen pränatale Diagnostik, postnatale Versorgung, spezielle kieferorthopädische Unterkiefer-Plattenanpassung mit Sporn (Aachen Airway Supporting Plate) , Einbindung niedergelassener Kolleg/inn/en, Nachsorgeambulanz und Qualitätskontrolle durch regelmäßige Fallkonferenzen mit Feedback an die mitbehandelnden niedergelassenen Kolleg/inn/en. Im Bereich der Forschung wird seitens der Neonatologie an kontaktlosen Überwachungsmethoden zur Langzeitüberwachung u.a. von Kindern mit Pierre-Robin-Sequenzen gearbeitet, welche ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Säuglingstodes aufweisen. Konkret geplant sind ebenfalls kontaktlose Verfahren zur longitudinalen Objektivierung von gesichtsmorphologischen Auffälligkeiten als Monitoring des Therapieerfolges. Darüber hinaus gibt es eine enge Vernetzung mit niedergelassenen (Kinder-)Ärzt/inn/en, regionalen Krankenhäusern sowie Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Heures de consultation générales:

nach telefonischer Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an folgende Kontaktmöglichkeit zu wenden: 
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Di und Mi 10:00 - 11:00 Uhr, Do 13:00 - 15:00 Uhr).
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen
  • Contact avec les associations
    Das Zentrum kooperiert mit verschiedenen Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich wie der Rosenthal-Stiftung und dem Bunten Kreis in der Region Aachen e.V. (Hilfe für schwerkranke Kinder).

contact

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 88807152
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Page Web http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Aperçu des maladies traitées 5

Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome TARP Embryopathie à parvovirus Maladie d'Ollier Gigantisme hypophysaire Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse Hypophosphatasie Phénylcétonurie maternelle Syndrome de Waardenburg Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène Frontorhinie Syndrome de Hashimoto-Pritzker Syndrome de Treacher-Collins Maladie des exostoses multiples Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de Cornelia de Lange Pseudohypoparathyroïdie type 1C Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Dysplasie osseuse type Azouz Fente faciale Ostéogenèse imparfaite type 1 Syndrome de Crouzon Fente médiane de la face Fente médiane labio-maxillaire Maladie de Paget juvénile Hypophosphatasie périnatale létale Dysplasie de Kniest Ostéogenèse imparfaite type 2 Fente nasale paramédiane Hypophosphatasie prénatale bénigne Fente faciale oblique Syndrome d'Apert Ostéogenèse imparfaite type 3 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 1 Fente faciale 5 de Tessier Ostéogenèse imparfaite type 4 Fente faciale 4 de Tessier Maladie odontologique rare Fente médiane labio-mandibulaire Oligodontie Fente faciale 6 de Tessier Hypophosphatasie infantile Atélostéogenèse type I Syndrome de Goldenhar Fente faciale latérale Nez bifide Ostéogenèse imparfaite type 5 Fente faciale paramédiane Syndrome de Nager Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Fente faciale 7 de Tessier Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Hypophosphatasie de l'enfant Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéogenèse imparfaite Syndrome isotrétinoïne Colobome de la paupière supérieure Hypophosphatasie de l'adulte Fente cervicale médiane Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Colobome de la paupière inférieure Syndrome d'Ulbright-Hodes Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Odontohypophosphatasie Embryofoetopathie au valproate Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale Embryofoetopathie à l'indométacine Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome de Smith-Magenis Embryofoetopathie à la cocaïne Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne Syndrome Kabuki Embryopathie à la triméthadione Embryofoetopathie aux anti-vitamine K Syndrome d'alcoolisation foetale Embryopathie au méthylmercure Embryopathie au minoxidil Syndrome de Stickler Embryopathie au phénobarbital Embryopathie au toluène Embryofoetopathie au méthimazole Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie Taurodontisme Embryopathie diabétique Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique Dysplasie fronto-facio-nasale

Possibilités de support 5

# Personne à contacter
1
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Dr. Sonja Trepels-Kottek, Dr. Peter Vaeßen

0241 8089752 0241 8089738
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Dr. Astrid Schulze

0241 8035436
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Dr. Marina Petrou

0241 8088294
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Dr. Astrid Schulze

0241 8035436
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
PD Dr. Georg Schlieper

0241 8089532
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

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Dernière modification: 02.01.2024