se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum ist derzeit auf Fehlbildungen des Gesichts- und Hirnschädels bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Häufige Fehlbildungen wie isolierte Formen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden bereits seit Jahren in einer Spezialsprechstunde betreut. Wesentlich seltener treten Formen der Gesichtsfehlbildungen bei chromosomalen Störungen (u.a. Trisomie 21, Di-George-Syndrom, Insertionsdeletionen, Mikrodeletion 22q11, Stickler-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Cerebrolostomandibuläres Syndrom), Sequenzen (Pierre-Robin-Sequenz) oder weiteren Assoziationen (CHARGE, VATER, VACTERL) auf. Nicht optimal behandelt, können bei den Kindern neben assoziierten Organfehlbildungen (Herz, Nieren), Atmungs-, Ernährungs-, Sprachprobleme sowie gehäuft Infektionen im HNO-Bereich auftreten.Es werden pro Jahr ca. 25 Patient/inn/en mit einer entsprechenden seltenen Indikation behandelt, dies entspricht etwa 5 % der in Deutschland auftretenden Fälle.Im Zentrum arbeiten Ärzte aus den zentralen Fachdisziplinen wie Humangenetik, Pränataldiagnostik, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin, Pädaudiologie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Logopädie, Kinderchirurgie, Zahnheilkunde (bei assoziierten Fehlbildungen des Gebisses) sowie Schlafmedizin eng zusammen.Das Behandlungs- und Forschungszentrum wird hauptsächlich durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und die Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie der Uniklinik RWTH Aachen getragen, wobei gemeinsame Sprechstunden, Konsile und Fallkonferenzen bereits standardmäßig durchgeführt werden, um den überwiegend sehr jungen Patient/inn/en die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die Diagnosemethoden und Versorgung umfassen pränatale Diagnostik, postnatale Versorgung, spezielle kieferorthopädische Unterkiefer-Plattenanpassung mit Sporn (Aachen Airway Supporting Plate) , Einbindung niedergelassener Kolleg/inn/en, Nachsorgeambulanz und Qualitätskontrolle durch regelmäßige Fallkonferenzen mit Feedback an die mitbehandelnden niedergelassenen Kolleg/inn/en.Im Bereich der Forschung wird seitens der Neonatologie an kontaktlosen Überwachungsmethoden zur Langzeitüberwachung u.a. von Kindern mit Pierre-Robin-Sequenzen gearbeitet, welche ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Säuglingstodes aufweisen. Konkret geplant sind ebenfalls kontaktlose Verfahren zur longitudinalen Objektivierung von gesichtsmorphologischen Auffälligkeiten als Monitoring des Therapieerfolges. Darüber hinaus gibt es eine enge Vernetzung mit niedergelassenen (Kinder-)Ärzt/inn/en, regionalen Krankenhäusern sowie Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.). Auch die Klinik für Orthopädie will sich im Bereich angeborene und erworbene Skeletterkrankungen stärker engagieren, was sich u.a. auch in der Vizesprecherschaft durch den entsprechenden Klinikdirektor Prof. Tingart zeigt. Derzeit werden bereits passende Patientenanfragen dorthin weitergeleitet. Eine engere inhaltlich-organisatorische Verzahnung wird derzeit vorbereitet, um eine Erweiterung des Behandlungs- und Forschungszentrums auf weitere Skeletterkrankungen zu ermöglichen.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Thorsten Orlikowsky

Kontakt

Dr. rer. nat. Christopher Schippers

0241 8085651

cschippers@ukaachen.de

Webseite

http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstr. 30

52074 Aachen

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

nach telefonischer Vereinbarung

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an den Koordinator des Zentrums, Herrn Dr. Schippers (0241 8085651, cschippers@ukaachen.de) zu wenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Das Zentrum kooperiert mit verschiedenen Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich wie der Rosenthal-Stiftung und dem Bunten Kreis in der Region Aachen e.V. (Hilfe für schwerkranke Kinder).

Versorgungsangebote

  • Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

    Dr. Sonja Trepels-Kottek und Dr. Peter Vaeßen

    0241 80-89752 und -89738

    strepels-kottek/pvaessen@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/angeborene-skelett-und-zahnerkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

    PD Dr. Georg Schlieper

    0241 8089532

    gschlieper@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/angeborene-skelett-und-zahnerkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

    Dr. Astrid Schulze

    0241 8035436

    asschulze@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/angeborene-skelett-und-zahnerkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

    Dr. Marina Petrou

    0241 8088294

    mpetrou@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/angeborene-skelett-und-zahnerkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Orphanet Logo

    Versorgungsangebot hat die Erkrankung "Taurodontie" zugeordnet.

  • Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

    Dr. Astrid Schulze

    0241 8035436

    aschulze@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/angeborene-skelett-und-zahnerkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.