SE-ATLAS

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Hyalinose systémique infantile Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome de Silver-Russell Cutis laxa autosomique récessive type 2B Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome d'Eiken Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Synostose spondylo-carpo-tarsienne Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dysplasie mandibulo-acrale Lacunes pariétales Syndrome CHILD Pycnoachondrogenèse Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Petite taille type Bruxelles Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie campomélique Achondrogenèse type 2 Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Cole-Carpenter Maladie de Pyle Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Hyperostose corticale généralisée Syndrome de Robinow autosomique récessif Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome coxo-auriculaire TMEM165-CDG Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Dysplasie acromésomélique Nanisme microcéphalique primordial Achondrogenèse type 1A Dysostéosclérose Dysplasie acromélique Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Brachyolmie type 1 de Toledo Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Brachyolmie type Maroteaux Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, akromikrische Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Marshall-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Sklerosteose Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Achondroplasie Hypochondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Noonan-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Atelosteogenesis Typ II Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Ollier-Krankheit Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie 3M-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Dysostose Typ Stanescu Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Omodysplasie Atelosteogenesis Typ III Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Hypochondrogenesie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, neonatale osteosklerotische Osteolyse, primäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Wolcott-Rallison-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Cherubismus Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Osteomesopyknose Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Torg-Winchester-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Osteopathia striata - kraniale Sklerose Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, fronto-metaphysäre Hypophosphatämie, X-chromosomale Osteopetrose Dysplasie, osteoglophone Kleinwuchs, parastrematischer Dysplasie, anauxetische Desmosterolose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Chondrodysplasie, letale, rezessive Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Transitorische Osteolyse der Phalangen Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Greenberg-Dysplasie Hallermann-Streiff-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri IMAGE-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Ulna-Dysplasie, metaphysäre Jeune-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral Osteopetrosis, intermediäre SPONASTRIME-Dysplasie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, pseudodiastrophische Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Hüftdysplasie Typ Beukes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Skelettdysplasie Typ Azouz Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Frank-ter Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Knochendysplasie, primäre Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Thanatophoric dysplasia type 1 Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Familial expansile osteolysis Cleidocranial dysplasia Prenatal benign hypophosphatasia Stickler syndrome type 2 Dysspondyloenchondromatosis 12q14 microdeletion syndrome Cleidorhizomelic syndrome Brachydactyly type A6 Mazabraud syndrome Disorders of vitamin D metabolism Genochondromatosis type 1 Stickler syndrome type 1 Campomelia, Cumming type Madelung deformity Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Primary bone dysplasia with micromelia Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Larsen syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Smith-McCort dysplasia Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Gnathodiaphyseal dysplasia Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Rhizomelic syndrome, Urbach type Atelosteogenesis type I Ear-patella-short stature syndrome Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Chondrodysplasia punctata, Sheffield type Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Camurati-Engelmann disease Richieri Costa-da Silva syndrome Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Alazami syndrome Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Infantile hypophosphatasia Dyggve-Melchior-Clausen disease Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Maffucci syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Léri-Weill dyschondrosteosis Chondrodysplasia punctata, Toriello type Melorheostosis with osteopoikilosis Wrinkly skin syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Genochondromatosis type 2 Noonan syndrome and Noonan-related syndrome