SE-ATLAS

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Hyalinose systémique infantile Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome de Silver-Russell Cutis laxa autosomique récessive type 2B Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome d'Eiken Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Synostose spondylo-carpo-tarsienne Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dysplasie mandibulo-acrale Lacunes pariétales Syndrome CHILD Pycnoachondrogenèse Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Petite taille type Bruxelles Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie campomélique Achondrogenèse type 2 Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Cole-Carpenter Maladie de Pyle Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Hyperostose corticale généralisée Syndrome de Robinow autosomique récessif Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome coxo-auriculaire TMEM165-CDG Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Dysplasie acromésomélique Nanisme microcéphalique primordial Achondrogenèse type 1A Dysostéosclérose Dysplasie acromélique Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Brachyolmie type 1 de Toledo Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Brachyolmie type Maroteaux Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Acroscyphodysplasie métaphysaire Dysplasie cranio-diaphysaire Odontochondrodysplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie acromicrique Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome de Marshall Syndrome de Kenny-Caffey Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Sklerosteose Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Achondroplasie Hypochondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Noonan-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Atelosteogenesis Typ II Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Ollier-Krankheit Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie 3M-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Dysostose Typ Stanescu Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Omodysplasie Atelosteogenesis Typ III Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Hypochondrogenesie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, neonatale osteosklerotische Osteolyse, primäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Wolcott-Rallison-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Cherubismus Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Osteomesopyknose Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Torg-Winchester-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Osteopathia striata - kraniale Sklerose Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie fronto-métaphysaire Hypophosphatémie liée à l'X Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome de Desbuquois Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome de Hallermann-Streiff Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Syndrome IMAGe Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Jeune Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Brachyolmie Dysplasie type Astley-Kendall Déformation de Madelung unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie SPONASTRIME Nanisme de Lenz-Majewski Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie pseudodiastrophique Déformation de Madelung bilatérale Pseudoachondroplasie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Pachydermopériostose Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome de Stüve-Wiedemann Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Hypophosphatasie périnatale létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Dysplasie osseuse type Azouz Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Maladie de Paget juvénile Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie de Kniest Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Buschke-Ollendorff Dysplasie diaphysaire tachetée Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Cheiro-spondylo-enchondromatose Pycnodysostose Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Dysplasie spondylo-enchondrale Nanisme diastrophique Maladie de Caffey Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Dysplasie de Singleton-Merten Spondylo-oculaire syndrome Anadysplasie métaphysaire Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Rachitisme hypocalcémique Dysplasie osseuse primaire Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome oto-palato-digital type 1 Ostéolyse expansive familiale Dysostose cléido-crânienne Hypophosphatasie prénatale bénigne Syndrome de Stickler type 2 Dysspondyloenchondromatose Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome cléido-rhizomélique Brachydactylie type A6 Syndrome de Mazabraud Troubles du métabolisme de la vitamine D Génochondromatose type 1 Syndrome de Stickler type 1 Campomélie type Cumming Déformation de Madelung Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de Larsen Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie de Smith-McCort Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome rhizomélique type Urbach Atélostéogenèse type I Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome d'Alazami Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Hypophosphatasie infantile Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dyschondrostéose de Léri-Weill Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome de la peau ridée Syndrome de Robinow autosomique dominant Génochondromatose type 2 Syndrome de Noonan et syndrome associé