SE-ATLAS

Mikrodeletionssyndrom 3q13 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Seltene Chromosomenanomalie Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Deletion 22q11 Megalenzephalie Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Nablus mask-like facial-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Syndrome de Cohen Syndrome de microdélétion 2q32q33 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Trouble envahissant du développement rare Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome de microdélétion 14q11.2 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 4q21 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de microdélétion 1p35.2 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 20p13 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de l'X fragile Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 3q29 Malformation cérébrale non syndromique Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Anomalie secondaire à une destruction cérébrale Syndrome de Rett Syndrome de microdélétion 6q25 Hémimégalencéphalie Microcéphalie congénitale isolée Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome de microdélétion 7q31 Malformation cérébrale médiane Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Monosomie 9q22.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Délétion distale 6p Syndrome de microdélétion 8p23.1 Arhinencéphalie isolée Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle Syndrome de microdélétion 19p13.12 Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2