Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
        
    Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
            Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
        
    Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
- 
                        Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
 sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
 Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
contact
            
             Leitstelle
            
             06221 564837
            
            
            seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
            
            
             Page Web
        https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
        
        
langues
            
            
            
            
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             Englisch
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Aperçu des maladies traitées 3
                    
                        
                        
                        3q13 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
                        
                    
                        
                        
                        20q13.33 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        13q12.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        15q11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        Homozygous 2p21 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Smith-Magenis syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Rare chromosomal anomaly
                        
                    
                        
                        
                        Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        3p25.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        14q22q23 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        3q26q27 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1p21.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        22q11.2 deletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Megalencephaly
                        
                    
                        
                        
                        2p15p16.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2p21 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1q21.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Sporadic fetal brain disruption sequence
                        
                    
                        
                        
                        17q11 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1p31p32 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
                        
                    
                        
                        
                        Microdélétion 8q22.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1q41q42
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16p13.11
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 12p12.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q37
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 15q13.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16q24.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 8q21.11
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie rare du développement embryonnaire
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q31.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Cohen
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q32q33
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q21.31
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 19p13.13
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16q24.3
                        
                    
                        
                        
                        Trouble envahissant du développement rare
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 14q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2p13.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 4q21
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 5q14.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q12
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1p35.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 19q13.11
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
                        
                    
                        
                        
                        Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1q44
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q23.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20p13
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 12q14
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de l'X fragile
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 6p22
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 15q24
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3q29
                        
                    
                        
                        
                        Malformation cérébrale non syndromique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Rett
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 6q25
                        
                    
                        
                        
                        Hémimégalencéphalie
                        
                    
                        
                        
                        Microcéphalie congénitale isolée
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 7q31
                        
                    
                        
                        
                        Malformation cérébrale médiane
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de délétion 8p11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20p12.3
                        
                    
                        
                        
                        Monosomie 9q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 9p13
                        
                    
                        
                        
                        Délétion distale 6p
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 8p23.1
                        
                    
                        
                        
                        Arhinencéphalie isolée
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 19p13.12
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 6q16
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q24
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3q27.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
                        
                    
                
            8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
            
        Dernière modification:
        20.03.2025