Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
        
    Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Einrichtung für KinderBeschreibung
            Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
        
    Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
 - Diagnostik
 - Therapie
 - 
                        Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr. 
Kontakt
            
             Leitstelle
            
             06221 564837
            
            
            seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
            
            
             Webseite
        https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
        
        
Sprachen
            
            
            
            
            
 Deutsch
            
            
 Englisch
            
            
            
    
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
                    
                        
                        
                        3q13 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
                        
                    
                        
                        
                        20q13.33 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        13q12.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        15q11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        Homozygous 2p21 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Smith-Magenis syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Rare chromosomal anomaly
                        
                    
                        
                        
                        Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        3p25.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        14q22q23 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        3q26q27 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1p21.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        22q11.2 deletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Megalencephaly
                        
                    
                        
                        
                        2p15p16.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2p21 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1q21.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Sporadic fetal brain disruption sequence
                        
                    
                        
                        
                        17q11 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1p31p32 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        8q22.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        1q41q42 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        16p13.11 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        12p12.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2q37 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        15q13.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        16q24.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        8q21.11 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Rare developmental defect during embryogenesis
                        
                    
                        
                        
                        2q31.1 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cohen syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2q32q33 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        17q21.31 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        19p13.13 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
                        
                    
                        
                        
                        16q24.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Rare pervasive developmental disorder
                        
                    
                        
                        
                        SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement
                        
                    
                        
                        
                        Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        14q11.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        2p13.2 microdeletion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 4q21
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17q12
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1p35.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3
                        
                    
                        
                        
                        Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1q44
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20p13
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
                        
                    
                        
                        
                        Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 12q14
                        
                    
                        
                        
                        Fragiles X-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 6p22
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 15q24
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3q29
                        
                    
                        
                        
                        Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale
                        
                    
                        
                        
                        FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
                        
                    
                        
                        
                        Enzephaloklastische Störung
                        
                    
                        
                        
                        Rett-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 6q25
                        
                    
                        
                        
                        Hemimegalenzephalie
                        
                    
                        
                        
                        Mikrozephalie, isolierte kongenitale
                        
                    
                        
                        
                        Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 7q31
                        
                    
                        
                        
                        Mittelliniendefekt des Gehirns
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletion 9q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 9p13
                        
                    
                        
                        
                        Distale Deletion 6p
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 8p23.1
                        
                    
                        
                        
                        Arhinenzephalie, isolierte
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 6q16
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q24
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
                        
                    
                        
                        
                        Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
                        
                    
                
            8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
            
        Zuletzt bearbeitet:
        20.03.2025