Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
        
    Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
            Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
        
    Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
- 
                        Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
 sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
 Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
contact
            
             Leitstelle
            
             06221 564837
            
            
            seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
            
            
             Page Web
        https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
        
        
langues
            
            
            
            
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             Englisch
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Aperçu des maladies traitées 3
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3q13
                        
                    
                        
                        
                        2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20q13.33
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
                        
                    
                        
                        
                        Smith-Magenis-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
                        
                    
                        
                        
                        Seltene Chromosomenanomalie
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 15q14
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3p25.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
                        
                    
                        
                        
                        Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
                        
                    
                        
                        
                        Deletion 22q11
                        
                    
                        
                        
                        Megalenzephalie
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2p21
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1q21.1
                        
                    
                        
                        
                        Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17q11
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
                        
                    
                        
                        
                        Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Nablus mask-like facial-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1q41q42
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q37
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
                        
                    
                        
                        
                        Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q31.1
                        
                    
                        
                        
                        Cohen-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
                        
                    
                        
                        
                        Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
                        
                    
                        
                        
                        Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung
                        
                    
                        
                        
                        SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2p13.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 4q21
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17q12
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1p35.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3
                        
                    
                        
                        
                        Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 1q44
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20p13
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
                        
                    
                        
                        
                        Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 12q14
                        
                    
                        
                        
                        Fragiles X-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 6p22
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 15q24
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3q29
                        
                    
                        
                        
                        Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale
                        
                    
                        
                        
                        FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
                        
                    
                        
                        
                        Enzephaloklastische Störung
                        
                    
                        
                        
                        Rett-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 6q25
                        
                    
                        
                        
                        Hemimegalenzephalie
                        
                    
                        
                        
                        Mikrozephalie, isolierte kongenitale
                        
                    
                        
                        
                        Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 7q31
                        
                    
                        
                        
                        Mittelliniendefekt des Gehirns
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletion 9q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 9p13
                        
                    
                        
                        
                        Distale Deletion 6p
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 8p23.1
                        
                    
                        
                        
                        Arhinenzephalie, isolierte
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 6q16
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q24
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3q27.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
                        
                    
                
            8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
            
        Dernière modification:
        20.03.2025