SE-ATLAS

Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Maladie de Fabry Alpha-mannosidose Maladie de Wolman Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Gangliosidose à GM2 Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Bêta-mannosidose Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Sialidose Mucopolysaccharidose type 4B Mucolipidose type II Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Tyrosinémie type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Sandhoff Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Sialidose type 1 Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en sphingomyélinase acide Gangliosidose Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit multiple en sulfatases Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Aspartylglucosaminurie Maladie de Gaucher périnatale létale Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Sialidose type 2 Maladie de Tay-Sachs Maladie de Farber Maladie de Gaucher type 3 Déficit en hyaluronidase Maladie de stockage des esters du cholestérol Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie argininosuccinique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Déficit en GTP cyclohydrolase I Maladie de Salla Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fucosidose Galactosialidose Mucolipidose Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Gaucher type 2 Gangliosidose à GM2 variant AB Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Acidémie isovalérique Alpha-mannosidose infantile Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Mucopolysaccharidose type 4A Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Alpha-mannosidose de l'adulte Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique néonatale Argininémie Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Cystinurie Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de stockage du glycogène Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Tyrosinémie type 1 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Acidémie glutarique type 3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Phénylcétonurie modérée Phénylcétonurie classique Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Ahornsirup-Krankheit Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Beta-Ketothiolase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Zitrullinämie Phenylketonurie Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Tyrosinämie Typ 2 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Glycerol-Kinase-Mangel Zitrullinämie Typ II Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Kreatin-Mangel-Syndrom Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Galaktose-Epimerase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Homocystinurie, klassische Holocarboxylase-Synthetase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glykogenose Typ 1a Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Sandhoff-Krankheit, adulte Form Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA D-2-Hydroxy-Glutarazidurie L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form