SE-ATLAS

Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Maladie de Fabry Alpha-mannosidose Maladie de Wolman Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Gangliosidose à GM2 Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Bêta-mannosidose Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Sialidose Mucopolysaccharidose type 4B Mucolipidose type II Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Tyrosinémie type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Sandhoff Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Sialidose type 1 Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en sphingomyélinase acide Gangliosidose Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit multiple en sulfatases Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Aspartylglucosaminurie Maladie de Gaucher périnatale létale Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Sialidose type 2 Maladie de Tay-Sachs Maladie de Farber Maladie de Gaucher type 3 Déficit en hyaluronidase Maladie de stockage des esters du cholestérol Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie argininosuccinique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Déficit en GTP cyclohydrolase I Maladie de Salla Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fucosidose Galactosialidose Mucolipidose Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Gaucher type 2 Gangliosidose à GM2 variant AB Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Acidémie isovalérique Alpha-mannosidose infantile Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Mucopolysaccharidose type 4A Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Alpha-mannosidose de l'adulte Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique néonatale Argininémie Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Cystinurie Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de stockage du glycogène Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Tyrosinemia type 1 Classic maple syrup urine disease Glutaric acidemia type 3 Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency Galactokinase deficiency Classic galactosemia Biotinidase deficiency Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency Mild phenylketonuria Classic phenylketonuria Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Thiamine-responsive maple syrup urine disease Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF Pyridoxine-dependent epilepsy Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Hereditary fructose intolerance Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency Maple syrup urine disease Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect D,L-2-hydroxyglutaric aciduria Methylcobalamin deficiency type cblE Beta-ketothiolase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Systemic primary carnitine deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Citrullinemia Phenylketonuria Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Tyrosinemia type 2 Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2 Combined malonic and methylmalonic acidemia Glycerol kinase deficiency Citrullinemia type II Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Creatine deficiency syndrome Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Intermediate maple syrup urine disease Galactose epimerase deficiency Intermittent maple syrup urine disease Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Holocarboxylase synthetase deficiency Isolated sulfite oxidase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Glycine encephalopathy Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD Sandhoff disease, adult form Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA D-2-hydroxyglutaric aciduria L-2-hydroxyglutaric aciduria Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Methylmalonic acidemia without homocystinuria 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form