SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Villa Metabolica ist ein internationales Zentrum zur Behandlung von Patientinnen und Patienten aller Altersgruppen mit einer seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung.
Die Villa Metabolica zeichnet sich durch Folgendes aus:
• Multimodale und interdisziplinäre Betreuung von Patientinnen und Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen und anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im ambulanten und stationären Setting
• Durchführung neuester Therapieverfahren für lysosomale Speichererkrankungen und andere seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Entwicklung neuer Therapien für lysosomale Speichererkrankungen und andere seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen in internationalen Forschungsprojekten
• Spezifische Labordiagnostik für lysosomale Speichererkrankungen
• Spezialisierte Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der lysosomalen Speichererkrankungen und anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Pompe e.V., Niemann- Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V., Galaktosämie Initiative Deutschland e.V., Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V.

contact

Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
06131 172025
06131 178470
ki-villametabolica@unimedizin-mainz.de
Page Web https://www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik/villa-metabolica/startseite.html

adresse

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Gebäude 109

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Spain.png Spanisch
Czech_Republic.png Tschechisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 2

Aperçu des maladies traitées 8

Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Maladie de Fabry Alpha-mannosidose Maladie de Wolman Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Gangliosidose à GM2 Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Bêta-mannosidose Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 3 Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en sphingomyélinase acide Gangliosidose Maladie de Sandhoff Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Maladie de Sanfilippo type A Syndrome de Hurler-Scheie Maladie de Sanfilippo type C Alpha-mannosidose infantile Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sanfilippo type B Sialidose Alpha-mannosidose de l'adulte Sialidose type 1 Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sandhoff adulte Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Mucolipidose type II Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Sialidose type 2 Déficit multiple en sulfatases Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Tay-Sachs Maladie de Farber Maladie de Gaucher périnatale létale Aspartylglucosaminurie Déficit en hyaluronidase Maladie de stockage des esters du cholestérol Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Salla Fucosidose Galactosialidose Mucolipidose Gangliosidose à GM2 variant AB Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère

Possibilités de support 4

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Site internet
Sprechzeiten Mo - Fr, 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Sprechstunde für klinische Studien
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Stoffwechsel-Sprechstunde
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo 9:00 - 14:00 Uhr; Do 9:00 - 16:00 Uhr und nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

4
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025 06131 172025
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

8.2575237751007149.99087026727695Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Dernière modification: 12.08.2025