SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Cystinose-Selbsthilfe e.V.

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Description du association de patient

Leben eben!

Cystinose ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Der Erbgang dieser Erkrankung ist autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der Cystinose liegt bei etwa 1:150.000 Geburten, in Deutschland sind etwa 120 Familien betroffen. Die Diagnose der Krankheit ist aufgrund unspezifischer Anfangssymptome schwierig, viele Kinder werden erst im zweiten Lebensjahr diagnostiziert. Durch kompetente, regelmäßige ärztliche Betreuung und gute medikamentöse Einstellung ist es möglich, die Spätfolgen der Cystinose wie Nierenversagen, Kleinwuchs, Muskelschwund oder Verlust der Sehkraft lange Zeit hinauszuzögern und die Verläufe bis ins Erwachsenenalter gut beherrschbar zu halten.

Die Cystinose-Selbsthilfe e.V. wurde vor 1991 von Betroffenen gegründet. Inzwischen sind über 90 Familien und erwachsene Betroffene Mitglied der Organisation. Das wichtigste Ziel ist umfassende Information über die Cystinose und ihre Behandlung. Familien erhalten Hilfe bei der Suche nach Ärzten, Unterstützung beim Umgang mit Krankenkassen, Tipps für den Alltag usw. Die jährliche Familienkonferenz bietet ein Forum für Expertenvorträge und Austausch untereinander. Außerdem bieten wir auch Freizeiten für Jugendliche und Erwachsene an.

Nicht nur für Mitglieder sind unsere Whatsapp-Gruppen für Eltern, Jugendliche und erwachsene Betroffene inzwischen zu einem wichtigen Informationsmittel geworden.

Der Verein ist Mitglied bei ACHSE e.V., Kindernetzwerk e.V. und bei den internationalen Organisationen Cystinosis Network Europe (CNE), FEDERG und EURORDIS. Diese Vernetzung hilft dabei, immer über die Cystinose-Forschung sowie neue medizinische und rechtliche Entwicklungen informiert zu bleiben. Darüber hinaus ist die Selbsthilfeorganisation Teil der ePAG advocates in ERKnet.

2012 war sie "Gründungsmitglied" des Cystinose-Zentrum Rosenheim, das für Patienten, Ärzte, Apotheker und Versicherungen kompetenter Ansprechpartner bei allen Fragen rund um die Cystinose ist. Außerdem ist sie Ansprechpartner für die Zusammenarbeit mit internationalen Forschungszentren, Vollmitglied in ERKnet und am Europäischen Cystinose-Register führend beteiligt.

Care provisions

Cette association de patients offre:
  • Appartenance à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Forum interne
  • Rencontre régulière

contact

02102 69627
info@leben-eben.com
Page Web

http://www.cystinose-selbsthilfe.de

adresse

Beuthener Straße 15
40883 Ratingen

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Institution nommée: 3

Aperçu des maladies présentes 1

6.9163667431936651.3311367Cystinose-Selbsthilfe e.V.
Dernière modification: 18.10.2023