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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 2

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 2

Aperçu des maladies traitées 14

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Syndrome d'Alport autosomique récessif Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Corticosurrénalome Dysplasie métaphysaire multiple Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Hyperoxalurie primitive Dysplasie acromélique Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Microangiopathie thrombotique Pseudohypoaldostéronisme type 2B Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Chondrodysplasie ponctuée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Glomérulonéphrite rapidement progressive Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Dysplasie rénale bilatérale Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Syndrome d'hypotonie-cystinurie Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Senior-Loken Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Syndrome de Galloway-Mowat Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie rénale nail-patella-like Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Syndrome nail-patella Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Néphronophtise tardive Hyperlipidémie rare Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Tyrosinémie type 3 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Néphronophtise infantile Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Paragangliome sécrétant sporadique Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Arthrite juvénile idiopathique systémique Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Acidémie isovalérique Phénylcétonurie Hyperoxalurie primitive type 3 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Acidémie propionique Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome de Bartter type 3 Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie péroxysomale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Purpura thrombotique thrombocytopénique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Cystinurie type A Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Exstrophie vésicale-épispadias Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypertension artérielle de cause rare Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome hypertrophique de Kosaki Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Maladie de Dent type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Tyrosinémie type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome d'Epstein Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoaldostéronisme type 1 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Pseudoxanthome élastique Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Cystinurie Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Syndrome de Pierson Dysplasie réno-hépato-pancréatique Kyste de l'ouraque Néphropathie glomérulaire primitive Galactosémie Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome RHYNS Maladie infectieuse rare Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Epispadias isolé Valve de l'urètre postérieur Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Dysplasie rénale Dysplasie osseuse primaire Exstrophie de la vessie Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de stockage du glycogène Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif congénital avec reflux Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Glomérulopathie lipoprotéinique Duplication de l'urètre Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie des urines sirop d'érable Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Acidose tubulaire rénale proximale Syndrome prune belly Dermatomyosite juvénile Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite pauci-immune Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome rein-colobome Syndrome de Bartter Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'Ochoa Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1B Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Malformation du rein et des voies urinaires Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Hyperthyroïdie gestationnelle Dysplasie rénale multikystique bilatérale Maladie de Fabry

Possibilités de support 6

# Personne à contacter
1
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

2
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

5
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

6
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 17.07.2023