SE-ATLAS

Syndromic renal or urinary tract malformation Methylcobalamin deficiency type cblG Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Sebastian syndrome HANAC syndrome Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Osteofibrous dysplasia X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Dense deposit disease Spondylodysplastic dysplasia Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Tyrosinemia type 2 Transient pseudohypoaldosteronism Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Vasculitis due to ADA2 deficiency Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Idiopathic hypercalciuria Primary bone dysplasia with increased bone density Reactive arthritis Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Genetic cystic renal disease 2p21 microdeletion syndrome Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Systemic primary carnitine deficiency Congenital bilateral megacalycosis Primary osteolysis Rare hyperlipidemia Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Tyrosinemia type 3 Infantile nephronophthisis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Renal tubular dysgenesis May-Hegglin thrombocytopenia Bartter syndrome type 3 Apparent mineralocorticoid excess Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cystinuria type B Rare systemic or rheumatological disease of childhood Bartter syndrome type 4 Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Alport syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2E Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 1 Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Cystinosis Renal hypoplasia Posterior urethral valve Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Disorder of purine or pyrimidine metabolism Congenital primary megaureter, obstructed form Nail-patella-like renal disease Senior-Loken syndrome Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Renal tubular dysgenesis of genetic origin Bartter syndrome Fibronectin glomerulopathy Ochoa syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Bartter syndrome with hypocalcemia Slender bone dysplasia Joubert syndrome with oculorenal defect Rare infectious disease LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Prune belly syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Distal renal tubular acidosis with anemia Cystinuria type A Renal dysplasia Dent disease type 2 Renal coloboma syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Adrenocortical carcinoma Renal hypoplasia, unilateral Atypical hemolytic uremic syndrome Lipoprotein glomerulopathy Tuberous sclerosis complex Pediatric systemic lupus erythematosus Primary hyperoxaluria Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Unilateral multicystic dysplastic kidney Renal hypoplasia, bilateral Bilateral multicystic dysplastic kidney Primary membranoproliferative glomerulonephritis Senior-Boichis syndrome Collagen type III glomerulopathy Idiopathic nephrotic syndrome Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome RHYNS syndrome Phenylketonuria Multiple paragangliomas associated with polycythemia Oligomeganephronia Cystinuria Nephrogenic diabetes insipidus Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Vascularite rare de l'enfant Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome de Frasier Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Amylose ALys Amylose AApoAI Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Denys-Drash Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Syndrome nail-patella Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de Wilson Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Atrésie de l'urètre Maladie de Dent Néphronophtise Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2 Dysplasie acromésomélique Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Maladie lysosomale Syndrome MYH9 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Dysplasie rénale multikystique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Acidémie glutarique type 3 Hypo-uricémie rénale héréditaire Xanthinurie héréditaire Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Néphronophtise juvénile Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Mégacalicose congénitale Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Syndrome de Fechtner Vascularite non classifiée Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Pseudohypoaldostéronisme type 2D Hyperthyroïdie gestationnelle Mégacalicose congénitale unilatérale Maladie des urines sirop d'érable Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dysplasie réno-hépato-pancréatique Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Agénésie rénale bilatérale Sténose congénitale de l'artère rénale Dysplasie rénale unilatérale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidose tubulaire rénale distale Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidose tubulaire rénale proximale Maladie systémique rare de l'enfant Pseudohypoparathyroïdie type 2 Hyperoxalurie primitive type 2 Agénésie rénale unilatérale Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie isovalérique Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome mégavessie-méga-uretères Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif congénital avec reflux Syndrome de Galloway-Mowat Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Pseudohypoparathyroïdie type 1A Arthrite juvénile idiopathique Syndrome hypertrophique de Kosaki Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Glomérulopathie à dépôts de C3 Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Duplication de l'urètre Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Rhombencéphalite de Bickerstaff Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 2A Pseudohypoaldostéronisme type 2C Néphropathie glomérulaire Syndrome WAGR Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Hypertension artérielle de cause rare Maladie de Dent type 1 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Maladie rénale rare Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Acidose tubulaire rénale primitive Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Intolérance au fructose héréditaire Dermatomyosite juvénile Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome d'Epstein