SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 13

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome HANAC Syndrome de Sebastian Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie métaphysaire multiple Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Dysplasie acromélique Hyperoxalurie primitive Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Tyrosinémie type 2 Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie acromésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Chondrodysplasie ponctuée Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Hypercalciurie idiopathique Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Maladie de Dent Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Glomérulonéphrite rapidement progressive Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie rénale bilatérale Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Acidose tubulaire rénale distale Syndrome d'hypotonie-cystinurie Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Mégacalicose congénitale unilatérale Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Syndrome nail-patella Ostéolyse primaire Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hyperlipidémie rare Néphronophtise tardive Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Phénylcétonurie Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Hyperoxalurie primitive type 3 Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome de Bartter anténatal Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Syndrome de Bartter type 3 Maladie péroxysomale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Purpura thrombotique thrombocytopénique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Tyrosinémie type 1 Pseudopseudohypoparathyroïdie Epstein-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fechtner-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Pseudoxanthoma elasticum Nierenarterienstenose, kongenitale Zystinurie Mischkollagenose, überlappende Oligomeganephronie Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Pierson-Syndrom Urachuszyste Galaktosämie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom RHYNS-Syndrom Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Seltene Vaskulitis des Kindes Megakalikose, kongenitale Urethralklappen, posteriore Blasenekstrophie Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Liddle-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nieren/Harnwegsfehlbildung Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nierenhypoplasie, unilaterale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Ochoa-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Epispadie, isolierte Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Prune-Belly-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Adrenokortikales Karzinom

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

5
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.02.2026