SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Maladie de dépôt dense Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie rénale unilatérale Acidose tubulaire rénale distale Phéochromocytome sporadique Mégacalicose congénitale unilatérale Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Maladie kystique rénale d'origine génétique Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Néphronophtise infantile Tyrosinémie type 3 Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 1 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie lysosomale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Bartter type 3 Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Maladie rénale rare Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Syndrome de Fechtner Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome mégavessie-méga-uretères Valve de l'urètre postérieur Mégacalicose congénitale Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Acidose tubulaire rénale proximale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome prune belly Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome de Senior-Loken Paragangliome sécrétant sporadique Méga-uretère primitif congénital avec reflux Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Arthrite juvénile idiopathique systémique Maladie de Dent type 2 Corticosurrénalome Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Rhombencéphalite de Bickerstaff Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Basalopathie Amylose ALys Amylose AApoAI Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Bartter-Syndrom, pränatales Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Nagel-Patella-Syndrom Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Katecholamin-produzierender Tumor Denys-Drash-Syndrom Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Williams-Syndrom Carnitin-Stoffwechselstörung Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glomerulonephritis, rapid-progressive Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit