SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique type 7 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique héréditaire complexe Ataxie spinocérébelleuse type 32 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 36 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Maladie de Canavan Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Adrénomyéloneuropathie Démence fronto-temporale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ovarioleucodystrophie Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Ataxie épisodique type 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Adrénoleucodystrophie néonatale CADDS Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome pseudo-Huntington Syndrome d'Aicardi-Goutières Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Maladie neurométabolique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Ataxie épisodique héréditaire Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Leucodystrophie 4H Ataxie spastique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Neuroacanthocytose Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Anomalie du mouvement rare de cause génétique Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Ataxie héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Maladie de Krabbe infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe Syndrome EAST Syndrome post-poliomyélite Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Maladie de Refsum infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie-myosis congénital Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie de Friedreich Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Odontoleucodystrophie Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Ataxie-télangiectasie Sidérose superficielle Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie d'Alexander type II Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Maladie du motoneurone type Madras Maladie neurologique génétique rare Ataxie rare Syndrome de Mills Ataxie-télangiectasie-like Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie de Canavan sévère Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie neurodégénérative rare Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Adrénoleucodystrophie liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spinocérébelleuse infantile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Calcifications thalamiques symétriques Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Huntington Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Maladie de Kennedy Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Maladie de Canavan modérée Sclérose latérale amyotrophique juvénile Anomalie rare du mouvement Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Maladie de Niemann-Pick type C Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Ataxie épisodique type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie d'Alexander Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Encéphalite anti-NMDAr Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Maladie neurodégénérative génétique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie acquise Syndrome neurologique paranéoplasique Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Sclérose latérale amyotrophique Rétinopathie paranéoplasique Ataxie spastique autosomique récessive Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Hypoplasie pontocérébelleuse type 14 Hypoplasie pontocérébelleuse type 13 Hypoplasie pontocérébelleuse type 11 Hypoplasie pontocérébelleuse type 12 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8