Kinder mit Deletionssyndrom-22q11 e.V. (KiDS-22q11 e.V.)
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Kinder mit Deletionssyndrom-22q11 e.V. (KiDS-22q11) ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für Menschen mit dem Deletionssyndrom 22q11 und deren Angehörige einsetzt. Gegründet wurde KiDS-22q11 e.V. im Jahr 2000 im Olgahospital Stuttgart aus der Initiative von Eltern betroffener Kinder, deren Ziel es war, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. Heute zählt der Verein annähernd 1.700 Mitglieder im gesamten deutschsprachigen Raum und ist Mitglied in einigen deutschen und internationalen Patientenorganisationen. Im Mittelpunkt der Aufgaben des Vereins stehen die aktive Betreuung betroffener Familien, die Förderung und Unterstützung von Wissenschaft und Forschung sowie der Ausbau von Patienten- und Partnernetzwerken.
Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein. Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.
Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein. Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Conseil social/juridique
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
Offre spéciale
Infobroschüren zum SyndromAperçu des maladies présentes 1
Contacts régionaux 11
| # | Personne à contacter |
|---|---|
| 1 |
Regionalgruppe 6 PLZ (34... - 37...) (99...)Cynthia Ehrhardt |
| 2 |
Regionalgruppe 7 PLZ (60... - 65...)Saskia Weigelt |
| 3 |
Regionalgruppe 1 PLZ (17... - 19...) (23... - 25...)Dr. Angelika Ballach |
| 4 |
Regionalgruppe 2 PLZ (20... - 22...) (26... - 28...) (49...)Sonja Kühling |
| 5 |
Regionalgruppe 8 PLZ (55...) (66... - 69...)wird derzeit gesucht
|
| 6 |
Regionalgruppe 3 PLZ (29...- 33...) (38...)Nicole Grave |
| 7 |
Regionalgruppe 5 PLZ (40... - 48...) (50... - 54...) (56... - 59...)Vera Weindel |
| 8 |
Regionalgruppe 9 Nord PLZ (90... - 98...)Yvonne Bögner |
| 9 |
Regionalgruppe 4 PLZ (01... - 16...) (39...)Ursula Maedel |
| 10 |
Regionalgruppe 10 PLZ (70... - 79...) (87... - 89...)Martina Metzger |
| 11 |
Regionalgruppe 9 Süd PLZ (80... - 86...)I
|
10.319865547.6990037Kinder mit Deletionssyndrom-22q11 e.V. (KiDS-22q11 e.V.)
Dernière modification:
25.10.2023