SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Description of patient organisation

Wir sind 22Q e.V. (Verein zur Förderung der Belange von Menschen mit genetischen Veränderungen in der chromosomalen Region 22q11) ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für Menschen mit dem Deletionssyndrom 22q11 und deren Angehörige einsetzt. Gegründet wurde Wir sind 22Q e.V. im Jahr 2000 im Olgahospital Stuttgart aus der Initiative von Eltern betroffener Kinder, deren Ziel es war, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. Heute zählt der Verein annähernd 1.700 Mitglieder im gesamten deutschsprachigen Raum und ist Mitglied in einigen deutschen und internationalen Patientenorganisationen. Im Mittelpunkt der Aufgaben des Vereins stehen die aktive Betreuung betroffener Familien, die Förderung und Unterstützung von Wissenschaft und Forschung sowie der Ausbau von Patienten- und Partnernetzwerken.

Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein. Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.

Care provisions

This support group organisation offers the following
  • Social / legal advice
  • Regular meetings
  • Regional associations / regional representatives
Special offers
Infobroschüren zum Syndrom

Address

Albert-Einstein-Str. 5
87437 Kempten

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Preview of the represented diseases 1

Regional contact persons 15

# Contact person
1
Regionalgruppe 9 Süd PLZ (80... – 86...)
Elisabeth Huber-Pemp

08443 9390224
Email
Website

2
Regionalgruppe 5 PLZ (40... – 48...); (50... – 54); (56... – 59...)
Anna Halfmann

0171 7246388
Email
Website

3
Regionalgruppe 1 PLZ (17... – 19...); (20... – 22...); (23... – 25...)
N.N.

0831 52089800
Email
Website

4
Regionalgruppe 3 PLZ (29... – 33...); 38...
Svenja Friedemann

0174 8808325
Email
Website

5
Regionalgruppe 7 PLZ (60... – 65...)
Andrea Schüler

0177 2859274
Email
Website

6
Regionalgruppe 6 PLZ (34... – 37...); 99...
Carolin Bachmann

0177 6322774
Email
Website

7
Regionalgruppe 10 PLZ (70... – 79); (87... – 89...)
Charlotte Hennig

0174 7389714
Email
Website

8
Regionalgruppe 9 Nord PLZ (90... – 98...)
Elisabeth Szakadics

09173 794574
Email
Website

9
Regionalgruppe 4 PLZ (01... – 16...); 39...
Katja Blüthner

0351 8339999
Email
Website

10
Regionalgruppe 10 PLZ (70... – 79); (87... – 89...)
Mirjam Meyer

0174 7389714
Email
Website

11
Regionalgruppe 5 PLZ (40... – 48...); (50... – 54); (56... – 59...)
Denise Jördens

0157 77612116
Email
Website

12
Regionalgruppe 2 PLZ (26... – 28...); 49...
Sonja Kühling

04447 378
Email
Website

13
Regionalgruppe 8 PLZ (55...; 66... – 69...)
Sandra Ahlert

06133 571684
Email
Website

14
Regionalgruppe 4 PLZ (01... – 16...); 39...
Babette Thiele

034296 41980
Email
Website

15
Regionalgruppe 6 PLZ (34... – 37...); 99...
Christina Becker

0152 21555473
Email
Website

10.319865547.6990037Wir sind 22Q e.V.
Last updated: 29.01.2026