SE-ATLAS

Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form ATTR-Amyloidose, hereditäre Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Primäre sklerosierende Cholangitis Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Pfortaderthrombose, primäre Hämochromatose, neonatale Fanconi-Bickel-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form CADDS Akute Schwangerschaft-Fettleber Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Amyloidose, primäre systemische Alagille-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Leberkrankheit, metabolische Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 Gallengangkrankheit, seltene Amyloidose, lokalisierte primäre Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 Fruktoseintoleranz, hereditäre Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 AL-Amyloidose Hypercholanämie, familiäre Lebertumor, nekrotischer solitärer Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 AA-Amyloidose Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Tyrosinämie Typ 1 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 ATTRV30M-Amyloidose ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ Crigler-Najjar-Syndrom Agel-Amyloidose ATTRV122I-Amyloidose Amyloidose Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Lebervenen-Verschlusskrankheit Hyperbiliverdinämie Wildtyp-ATTR-Amyloidose Hämochromatose, hereditäre seltene Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Galaktosämie Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte Kardiomyopathie, zirrhotische Peroxisomenbiogenesedefekt Wilson-Krankheit Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Refsum-Krankheit, infantile Form Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Xanthomatose, zerebrotendinöse Glykogenose Typ 1 Hepatitis, autoimmune Hepatoportale Sklerose Zellweger-Syndrom Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Reynolds-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hämochromatose Typ 4 Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln FTH1-abhängige Eisenüberladung Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Rotor-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Gallengangatresie Afrikanische Eisenüberladung Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Caroli-Krankheit Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 Galaktokinase-Mangel Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form ABeta2M-Amyloidose, variante Fistel, broncho-biliäre kongenitale Budd-Chiari-Syndrom AApoAII-Amyloidose Galaktosämie, klassische AApoAI-Amyloidose Galaktose-Epimerase-Mangel Leberkrankheit, seltene AFib-Amyloidose Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel ALys-Amyloidose Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Virushepatitis, fulminante Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 1a Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Glykogenose Typ 1b Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen