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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
Information
Care facility for adults and children
Description

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:

- Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und  Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
- Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
- Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
- Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
- Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
- Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)

Die Sektion ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research

    Das Zentrum führt zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch. Schwerpunkte sind:
    - Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
    - Behandlung sekundärer Wachstumsstörungen infolge Phosphatdiapetes und Hypophosphatasie
    - Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
    - Genetik des Kleinwuchses 
    - Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
    - Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
    - Mechanismen der Pubertätsentwicklung
    - Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
    - Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
    - Automatisierte Knochenalterbestimmungen
    - Untersuchung der Knochengesundheit bei angeborenen Endokrinopathien: Validierung des Bone Health Index
    - Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
    - Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
    - Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
    - Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Differences of sexual development (DSD) und iDSD Registry]

  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Pamela Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di und Do 14:00 - 16:00 Uhr. 

Contact

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
06221 564823
kinderklinik.endokrinologische.ambulanz@med.uni-heidelberg.de
Website https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren

Address

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 3

Rare parathyroid disease and phosphocalcic metabolism anomaly Genetic obesity Hypocalcemic rickets Neonatal diabetes mellitus Disorders of vitamin D metabolism Acquired premature ovarian failure Rare precocious puberty Prolactinoma Familial hyperprolactinemia Noonan syndrome Rare diabetes mellitus type 1 Duplication of the pituitary gland 46,XX gonadal dysgenesis Rare insulin-resistance syndrome Congenital thyroid malformation without hypothyroidism Rare diabetes mellitus type 2 Rare thyroid tumor Familial tumoral calcinosis Corticosteroid-binding globulin deficiency Adrenal/paraganglial tumor Pituitary adenoma Rare parathyroid tumor Rare hypothalamic or pituitary disease Other rare diabetes mellitus Growth hormone insensitivity syndrome Rare endocrine growth disease Rare hypothyroidism Silver-Russell syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia Primary lipodystrophy Rare hyperthyroidism Rare hypoparathyroidism Cushing syndrome Congenital adrenal hyperplasia Rare hyperparathyroidism Non-acquired pituitary hormone deficiency Adrenogenital syndrome Rare hypoaldosteronism McCune-Albright syndrome Rare primary hyperaldosteronism Rare hyperlipidemia Hypochondroplasia Multiple endocrine neoplasia type 2B Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 4 Multiple endocrine neoplasia type 2 Non-acquired premature ovarian failure Multiple endocrine neoplasia Multiple endocrine neoplasia type 1 Hypophosphatemic rickets Rare hypolipidemia Addison disease Congenital hypothyroidism X-linked acrogigantism Diencephalic syndrome Rare syndromic dyslipidemia Craniopharyngioma Aldosterone-producing adenoma Rare disorder with hypergonadotropic hypogonadism Acromegaly Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy Apparent mineralocorticoid excess Rare endocrine disease Prader-Willi syndrome Neuroendocrine neoplasm Familial hyperinsulinism Turner syndrome Rare adrenal disease Rare dyslipidemia Rare diabetes mellitus Polyendocrinopathy Acute adrenal insufficiency Rare thyroid disease Difference of sex development Pseudohypoparathyroidism Primary adrenal insufficiency Juvenile Paget disease Leydig cell hypoplasia Familial multinodular goiter Pituitary deficiency Autosomal recessive infantile hypercalcemia

Provided care options 3

# Contact person
1
Endokrinologische Ambulanz für Erwachsene
Prof. Dr. med. Julia Szendrödi

06221 568787
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 8:00 – 10:00 Uhr und 14:00 – 15:45 Uhr.

2
Endokrinologische Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. med. Markus Bettendorf

06221 564823
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 8:00 – 13:00 Uhr und 14:00 – 17:00 Uhr, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung.

3
Sprechstunde bei Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (für Jugendliche und Erwachsene)
Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki

06221 567934
Email
Website
Sprechzeiten: Mo, Mi und Do 8:00 - 12:00 Uhr.

8.66211773070933349.4176901Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Last updated: 26.07.2023