SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:

- Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und  Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
- Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
- Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
- Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
- Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
- Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)

Die Sektion ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique

    Das Zentrum führt zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch. Schwerpunkte sind:
    - Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
    - Behandlung sekundärer Wachstumsstörungen infolge Phosphatdiapetes und Hypophosphatasie
    - Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
    - Genetik des Kleinwuchses 
    - Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
    - Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
    - Mechanismen der Pubertätsentwicklung
    - Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
    - Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
    - Automatisierte Knochenalterbestimmungen
    - Untersuchung der Knochengesundheit bei angeborenen Endokrinopathien: Validierung des Bone Health Index
    - Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
    - Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
    - Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
    - Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Differences of sexual development (DSD) und iDSD Registry]

  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Pamela Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di und Do 14:00 - 16:00 Uhr. 

contact

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
06221 564823
kinderklinik.endokrinologische.ambulanz@med.uni-heidelberg.de
Page Web https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren

adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Aperçu des maladies traitées 3

Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Diabète néonatal Troubles du métabolisme de la vitamine D Insuffisance ovarienne précoce acquise Puberté précoce rare Prolactinome Hyperprolactinémie familiale Syndrome de Noonan Forme rare de diabète de type 1 Duplication de l'hypophyse Dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome rare de résistance à l'insuline Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Diabète de type 2 rare Tumeur rare de la thyroïde Calcinose tumorale familiale Déficit en transcortine Tumeur des surrénales/paraganglions Adénome hypophysaire Tumeur rare des parathyroïdes Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Maladie endocrinienne rare de la croissance Hypothyroïdie rare Syndrome de Silver-Russell Hypercalcémie hypocalciurique familiale Lipodystrophie primitive Hyperthyroïdie rare Hypoparathyroïdie rare Syndrome de Cushing Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperparathyroïdie rare Insuffisance hypophysaire non acquise Syndrome adrenogenital Hypoaldostéronisme rare Syndrome de McCune-Albright Hyperaldostéronisme primitif rare Hyperlipidémie rare Hypochondroplasie Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Insuffisance ovarienne précoce non acquise Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Rachitisme hypophosphatémique Rare hypolipidémie Maladie d'Addison Hypothyroïdie congénitale Acrogigantisme lié à l'X Syndrome diencéphalique Dyslipidémie syndromique rare Craniopharyngiome Adénome producteur d'aldostérone Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope Acromégalie Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps Excès apparent de minéralocorticoïdes Maladie endocrinienne rare Syndrome de Prader-Willi Néoplasme neuroendocrine Hyperinsulinisme familial Syndrome de Turner Maladie rare des surrénales Dyslipidémie rare Diabète sucré rare Polyendocrinopathie Insuffisance surrénalienne aiguë Maladie rare de la thyroïde Différence du développement sexuel Pseudo-hypoparathyroïdie Insuffisance surrénale primaire Maladie de Paget juvénile Hypoplasie des cellules de Leydig Goitre multinodulaire familial Déficit hypophysaire Hypercalcémie infantile autosomique récessive

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
Sprechstunde bei Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (für Jugendliche und Erwachsene)
Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki

06221 567934
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo, Mi und Do 8:00 - 12:00 Uhr.

2
Endokrinologische Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. med. Markus Bettendorf

06221 564823
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 8:00 – 13:00 Uhr und 14:00 – 17:00 Uhr, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung.

3
Endokrinologische Ambulanz für Erwachsene
Prof. Dr. med. Julia Szendrödi

06221 568787
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 8:00 – 10:00 Uhr und 14:00 – 15:45 Uhr.

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Dernière modification: 26.07.2023