SE-ATLAS

Autre maladie métabolique Trouble du métabolisme de l'acide sialique Déficit en ornithine transcarbamylase Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Trouble du métabolisme du tryptophane Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Myoglobinurie récurrente génétique Myoglobinurie autosomique dominante Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Acidémie propionique Maladie de Fabry Anomalies multiples de la glycosylation Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Déficit en alpha-1-antitrypsine Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Acidurie organique Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Dyslipidémie rare Trouble de la gluconéogenèse Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme de l'histidine Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme des ptérines Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du métabolisme des peptides Pycnodysostose Hémochromatose héréditaire rare Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Maladie de Gaucher Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du cycle du gamma-glutamyl Syndrome de Zellweger Trouble du métabolisme energétique Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Syndrome de Lesch-Nyhan Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Mucopolysaccharidose Anomalie de la O-glycosylation Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Erreurs innées du métabolisme rares Maladie lysosomale Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Peroxisomal disease Pyruvate metabolism disorder Glycoproteinosis Mitochondrial disease Disorder of lipid absorption and transport Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Lysosomal acid phosphatase deficiency Smith-Lemli-Opitz syndrome Disorder of glutamine metabolism Disorder of carbohydrate metabolism Creatine deficiency syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of lysosomal-related organelles Disorder of serine or glycine metabolism Galactosemia Glycogen storage disease Disorder of protein N-glycosylation Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Mucolipidosis Oligosaccharidosis Sphingolipidosis Disorder of purine or pyrimidine metabolism Sterol metabolism disorder Niemann-Pick disease type C Congenital disorder of glycosylation Wilson disease Citrullinemia Phenylketonuria Niemann-Pick disease type E Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Krabbe disease Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency