Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Stefan KölkerInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
-
Conseil social/juridique
- Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. In einer Langzeitstudie wird untersucht, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung.
Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“). - Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo-Fr 09.00-11.00 Uhr, Di u. Do 14.00-16.00 Uhr. -
Contact avec les associations
- Bundesverein CDG-Syndrom e.V. www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html
- Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. fabry-shg.org/start-2/
- SLO Deutschland e.V. slodeu.wixsite.com/home
- SSADH-Defizit e.V. https://ssadh.de/
- Hämochromatose Vereinigung Deutschland e.V. https://www.haemochromatose.org/hvd/
contact
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
06221 564823
kinderklinik.stoffwechselambulanz@med.uni-heidelberg.de
Page Web
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-allgemeine-paediatrie-neuropaediatrie-stoffwechsel-gastroenterologie-nephrologie/behandlungsspektrum/neuropaediatrie-und-stoffwechselmedizin
langues
Deutsch
Englisch
European Reference Network 2
MetabERNNommer par l’institution 2
Aperçu des maladies traitées 8
Possibilités de support 6
| # | Personne à contacter |
|---|---|
| 1 |
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für ErwachsenePD Dr. med. Dorothea Haas
06221 56311942
|
| 2 |
Ambulanz für Morbus Wilson für ErwachseneDr. med. Isabelle Mohr |
| 3 |
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener StoffwechselerkrankungPD Dr. med. Dorothea Haas
06221 568787
|
| 4 |
Ambulanz für Hämochromatose für ErwachseneProf. Dr. med. Uta Merle
06221 568702
|
| 5 |
Pädiatrische StoffwechselambulanzProf. Dr. med. Thomas Opladen |
| 6 |
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und JugendlicheDr. med. Ali Tunç Tuncel
06221 56311942
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